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20/06/2013

FAT1

 
 

Un nouveau gène impliqué dans le mécanisme de la myopathie FSH a été identifié. Il s'agit de FAT1 (prononcer Fat one, à l'américaine). La chercheuse Françoise Helmbacher (université d'Aix-Marseille) avait déjà annoncé la probable implication de ce gène à la conférence Myology 2011 à Lille. Elle vient de publier un article dans PLOS Genetics qui confirme cette hypothèse. Le communiqué de presse du service scientifique de l'AFM est plus simple et en français. Vous pouvez le telecharger dans la rubrique "Articles scientifiques" dans la colonne de droite. Vous pouvez également consulter l'article sur le site Information Hospitalière.

Le gène FAT1 code pour la protéine protocadhérine FAT1. L'absence de cette protéine chez la souris provoque des symptômes similaire à ceux de la myopathie FSH. Et cette protéine est significativement plus basse dans des tissus humains FSH.

Vous pouvez aussi vous informer sur les autres avancées de la recherche en consultant le document AFM mis à jour pour les JdF.

Ci-dessous, le poster FSH des JdF AFM 2013 (cliquez sur l'image pour l'agrandir).

 

poster-jdf-2013.gif