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30/05/2013

Journée des familles & Observatoire National des patients FSH

Nous en avions déjà parlé sur ce blog, c’est maintenant officiel : l’Observatoire National des patients atteints de FSH est créé. Il s’agit de rassembler des données médicales et génétiques de patients FSH pour faciliter la recherche sur notre pathologie et le recrutement pour d’éventuels essais cliniques. Vous pouvez consulter l’article sur le site de l’AFM pour plus de détails.

fichier.jpgLe groupe d’intérêt FSH de l’AFM veut contribuer à la constitution de cette base de données, soutenue par l'AFM-Téléthon, en incitant les malades FSH à y participer.

Le docteur S. Sacconi, coordinatrice du projet, sera présente sur les Rencontres avec les Médecins-Chercheurs lors des Journées des Familles AFM le vendredi 14 juin au Parc Floral de Paris. 

Ce sera l’occasion de s’informer sur l’Observatoire et de pré-remplir fichier2.jpgl’auto questionnaire pour celles et ceux qui le souhaitent. Mais pour ce faire, il faut que les personnes intéressées aient avec elles une copie de leur diagnostic génétique (nombre de répétitions, date de l’examen, laboratoire où l’examen a été fait). Elles devront également fournir les coordonnées d’un médecin référent (médecin généraliste, neurologue de ville ou de consultation spécialisée...). C’est par l’intermédiaire de ce médecin que le dossier de participation à l'Observatoire sera finalisé.

19/05/2013

Groupe de Réflexion et d'Action (2)

Il y avait 2 thèmes principaux au GRAF du 3 avril 2013 : les avancées de la recherche, et en particulier le rôle de DUX4, et les problèmes ORL dans la myopathie FSH (respiration et déglutition).

Le premier thème a été traité dans notre article du 18 avril.

Afin de préparer nos discussions avec les professsionnels de santé sur le deuxième thème, nous avons lancé une enquête parmi les membres du groupe FSH de l'AFM et leurs familles. Notre objectif était de montrer que les problèmes respiratoires sont sous-estimés par le corps médical dans le FSHD.

Les résultats ont été clairement dans ce sens. Par exemple, sur 21 personnes interrogées :

  • 52% font des fausses-routes (problème ORL poumons.jpghors respiratoire)
  • 29% respirent mieux ou seulement par la bouche
  • 48% sont essoufflés quand elles parlent
  • 29% respirent moins bien en position allongée
  • 19% ont mal à la tête le matin au réveil (signe d'apnée du sommeil)

Nous ne prétendons pas que ces chiffres sont représentatifs statistiquement, mais ils doivent cependant nous alerter. Nous étudions l'idée de lancer cette enquête à plus grande échelle et avec l'aide de professionnels.

Les malades FSH ne sont pas forcément conscients d'avoir un problème respiratoire : le corps s'habitue à fonctionner avec moins d'oxygène, en particuliers pour des personnes faisant peu d'efforts physiques. Mais en cas de problème (grippe, gros rhume etc.) la situation peut devenir critique.

EFR.jpg

Si vous présentez un des symptômes évoqués dans la liste ci-dessus, vous devez le signaler lors de votre prochaine consultation (en neurologie ou chez le généraliste) afin que d'éventuels problèmes respiratoires soient recherchés.

Pour une information plus complète, vous pouvez télécharger le document AFM "Savoir et comprendre - Fonction respiratoire et MNM".