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30/05/2013

Journée des familles & Observatoire National des patients FSH

Nous en avions déjà parlé sur ce blog, c’est maintenant officiel : l’Observatoire National des patients atteints de FSH est créé. Il s’agit de rassembler des données médicales et génétiques de patients FSH pour faciliter la recherche sur notre pathologie et le recrutement pour d’éventuels essais cliniques. Vous pouvez consulter l’article sur le site de l’AFM pour plus de détails.

fichier.jpgLe groupe d’intérêt FSH de l’AFM veut contribuer à la constitution de cette base de données, soutenue par l'AFM-Téléthon, en incitant les malades FSH à y participer.

Le docteur S. Sacconi, coordinatrice du projet, sera présente sur les Rencontres avec les Médecins-Chercheurs lors des Journées des Familles AFM le vendredi 14 juin au Parc Floral de Paris. 

Ce sera l’occasion de s’informer sur l’Observatoire et de pré-remplir fichier2.jpgl’auto questionnaire pour celles et ceux qui le souhaitent. Mais pour ce faire, il faut que les personnes intéressées aient avec elles une copie de leur diagnostic génétique (nombre de répétitions, date de l’examen, laboratoire où l’examen a été fait). Elles devront également fournir les coordonnées d’un médecin référent (médecin généraliste, neurologue de ville ou de consultation spécialisée...). C’est par l’intermédiaire de ce médecin que le dossier de participation à l'Observatoire sera finalisé.

Commentaires

Bonjour,
C'est super cet observatoire... mais comment fait-on si on ne peut pas participer aux Journées des Familles AFM le 14 juin prochain ? Faut-il se mettre en contact avec le neurologue qui transmet le tout à Nice ou y a-t-il une adresse où on peut tout envoyer ?
Merci pour les compléments d'informations que vous pouvez apporter.
Cordiales salutations.

Écrit par : Fabienne TAMIAZZO | 30/05/2013

Oui, c'est ça, c'est par l'intermédiaire d'un médecin qu'on peut transmettre ses données.
Je vous conseille d'aller voir le site de l'ONFSH, tout est expliqué :
http://www.fshd.fr/partP/FR

Écrit par : Sylvie | 31/05/2013

Merci Sylvie pour votre réponse. En effet, j'ai tout trouvé sur le site...
A ce jour, j'ai d'autres questions. La première concerne le sport : je sens que j'ai besoin de bouger... j'ai l'impression que je vais "exploser" car je ne m'accepte pas telle que je suis... Je voudrais nager mais j'ai peur d'être trop souvent fatiguée... je travaille à 80 % et il faut donc que je tienne le coup.
L'autre question concerne la nutrition : peut-être qu'il y a des aliments à privilégier pour se sentir en meilleure forme... plus "forte"...
Mes questions sont brèves mais je pense que vous saurez m'aiguiller vers quelques solutions !
Je vous remercie infiniment.
Bien cordialement,
Fabienne

Écrit par : Fabienne TAMIAZZO | 21/06/2013

Pour le sport, il y a une étude en cours actuellement à Saint-Etienne qui étudie l'effet d'un entraînement adapté en vélo d'appartement et dont les prmeiers résultats sont positifs. Nous avons publié un article à ce sujet le 28 décembre 2012.Vous pouvez aussi lire un article à ce sujet sur le site AFM :http://www.afm-telethon.fr/maladies-neuromusculaires/concerne-par-la-maladie/infos-maladies/entrainement-dans-la-fshd

Concernant l'alimentation, une alimentation équilibrée et riche en anti-oxydants est bénéfique, comme pour tout le monde... Mais plus que tout le monde peut-être, pour 2 raisons :
- Un surpoids est plus lourd à porter quand on a moins de muscles.
- La myopathie FSH est associée à un stress oxydatif supérieur à la normale. Vous pouvez consulter à ce sujet notre article du 2 août 2012 ou l'article AFM
http://www.afm-telethon.fr/news/2012-09-18/dystrophie-musculaire-facio-scapulo-humerale-l-atteinte-musculaire-est-associe-a-un-stress-oxydatif-et-un-dysfonctionnement-des-mitochondries
L'équipe de Montpellier qui est à l'origine de cette publication étudie l'effet d'une supplémentation en anti-oxydants, mais les résultats ne sont pas encore publiés.

J'espère avoir répondu à vos questions ! Sinon n'hésitez pas à continuer la conversation, ici ou directement par mail (fsh@afm.genethon.fr) ou par téléphone (le jeudi après-midi au 01 69 13 58 51).

Sylvie

Écrit par : Sylvie | 22/06/2013

Les commentaires sont fermés.