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18/04/2013

Groupe de Réflexion et d'Action (1)

Le 3 avril 2013 s'est réuni le GRAF (Groupe de Réflexion et d’Action pour la FSH). Le but du GRAF est de :

• Créer des liens entre malades, médecins, chercheurs.

• D’être une force de proposition et de questionnement.

• Participer à la diffusion des bonnes pratiques.

La précédente réunion du GRAF avait eu lieu le 27 mai 2011 (voir le compte-rendu ici).

Cette réunion 2013 a rassemblé une vingtaine de personnalités importantes dans le monde FSH (chercheurs, cliniciens, salariés des services médical et scientifique de l'AFM, membres du Groupe d'Intérêt etc.).

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La première partie de la journée était consacrée aux problèmes respiratoires et/ou liés à la sphère ORL. Je traiterai de ce point dans un prochain article pour ne pas que celui-ci soit trop long ni trop dense.

L'après-midi a été consacré à des exposés et discussions autour des publications importantes de ces derniers mois concernant le rôle de DUX4 dans la myopathie FSH d'une part et les avancées dans le diagnostic de la FSH2 d'autre part. Liste des exposés :graf2.jpg

Julie Dumonceaux (Institut de myologie à Paris) : expression de DUX4 chez le foetus FSHD 

Sabrina Sacconi (CHU de Nice) : anomalie génétique responsable de la forme FSHD2, étude de cas FSHD1 + FSHD2

Silvere van der Maarel (Leiden, Pays-Bas) : FSHD2, DUX4, voies de recherche (comprendre le mécanisme, trouver un modèle animal, choisir une cible thérapeutique)graf3.jpg

Alexandra Belayew (Mons, Belgique) : mise en évidence de la présence de DUX4 dans des biopsies musculaires. DUX4 n'est présent que dans certains noyaux (environ 1/200) dans un myotube (fibre musculaire) et diffuserait vers les noyaux voisins (publication)

Frédérique Magdinier (CHU de Marseille) : organisation et régulation du locus 4q35 au cours de la différentiation.

Commentaires

Bonjour,

Qu'en est-il ressorti de ces discussions / présentations ?
A t-on plus d'éléments exploitables qu'un simple sommaire ?

Des "bonnes pratiques" sont-elles ressorties ?

Merci d'avance
Jérémy

Écrit par : Jérémy | 18/04/2013

Bonjour Jérémy !
Ici, il ne s'agit pas de bonnes pratiques (médicales, je suppose que c'est ce que vous voulez dire) mais de recherche. Je n'ai pas fait de CR détaillé car ça aurait été trop long.
Pour plus de détails, vous pouvez consulter les articles scientifiques (par exemple celui de A.Belayew que j'ai mis en lien, ou celui de S.van der Maarel que j'ai mis en lien dans la page du 20 janvier).
Une bonne pratique médicale que l'on pourrait conseiller toutefois, c'est de faire confirmer son diagnostic (FSHD1 ou FSHD2) par une analyse génétique, lorsque ce n'est pas déjà fait.
Concernant les problèmes respiratoires, vous aurez davantage de détails dans le prochain article.
Si ma réponse appelle d'autres questions de votre part, n'hésitez pas à nous contacter directement par mail à l'adresse fsh@afm.genethon.fr ou par téléphone au 01 69 13 58 51 le jeudi de 14 à 16h.

Écrit par : Sylvie | 20/04/2013

Merci pour votre réponse !

Écrit par : Jérémy | 16/05/2013

Les commentaires sont fermés.