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30/01/2013

modèle animal

Saviez-vous que vos bras sont comme des nageoires ?

Zebrafish.jpgUne étude publiée en novembre 2012 dans 
le Journal of Human Genetics a montré que le zebra-fish était un modèle animal possible pour la FSH, mais aussi que DUX4 avait un grand rôle dans la myopathie FSH (comme plusieurs études depuis quelques années l'ont déjà montré).

Avoir un modèle animal serait très bénéfique pour l'avancée de la recherche dans notre pathologie !

Vous pouvez consulter également la brève publiée sur le site de l'AFM.

20/01/2013

myopathie FSH de type 2

La FSHD 2, ou myopathie FSH de type 2, qualifie les malades qui présentent les mêmes symptômes que dans la FSHD 1 (ou myopathie FSH "classique"), mais qui sont négatifs au test génétique (c'est à dire qu'ils ne présentent pas de diminition du nombre de répétitions D4Z4 en 4q35 du chromosome 4). Ils représentent environ 5% des malades.

sacconi.jpg

Le laboratoire hollandais de Sylvere van de Marel, en collaboration avec le CHU de Nice (Sabrina Sacconi du laboratoire du professeur Desnuelle) vient de publier un article annonçant qu'ils ont identifié un gène sur le chromosome 18 responsable de la FSHD 2. C'est SMCHD1.

La baisse d'expression de ce gène entraîne une activation du gène DUX4 (par relaxation de la chromatine et hypométhylation de l’ADN) de la même façon que la diminution du nombre de répétitions D4Z4. 

Vous pouvez voir sur la photo de l'article de Nice-Matin Olivier Castel qui est membre du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM.

Vous pouvez en savoir plus en cliquant sur un des liens ci-dessous (classés par ordre de complexité croissante) :

- l'article de Nice-matin

- l'article du site de l'AFM

- la publication dans Nature Genetics (résumé en anglais)