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20/01/2013

myopathie FSH de type 2

La FSHD 2, ou myopathie FSH de type 2, qualifie les malades qui présentent les mêmes symptômes que dans la FSHD 1 (ou myopathie FSH "classique"), mais qui sont négatifs au test génétique (c'est à dire qu'ils ne présentent pas de diminition du nombre de répétitions D4Z4 en 4q35 du chromosome 4). Ils représentent environ 5% des malades.

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Le laboratoire hollandais de Sylvere van de Marel, en collaboration avec le CHU de Nice (Sabrina Sacconi du laboratoire du professeur Desnuelle) vient de publier un article annonçant qu'ils ont identifié un gène sur le chromosome 18 responsable de la FSHD 2. C'est SMCHD1.

La baisse d'expression de ce gène entraîne une activation du gène DUX4 (par relaxation de la chromatine et hypométhylation de l’ADN) de la même façon que la diminution du nombre de répétitions D4Z4. 

Vous pouvez voir sur la photo de l'article de Nice-Matin Olivier Castel qui est membre du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM.

Vous pouvez en savoir plus en cliquant sur un des liens ci-dessous (classés par ordre de complexité croissante) :

- l'article de Nice-matin

- l'article du site de l'AFM

- la publication dans Nature Genetics (résumé en anglais)

 

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