Myopathie FSH

Une bonne nouvelle pour les FSH2 qui se sentent encore plus orphelins que les FSH ! 

Les FSH2 sont des malades diagnostiqués FSH en raison de leurs symptômes, mais qui sont négatifs au test génétique, c'est à dire qui ne présentent pas de délétion D4Z4 comme les FSH1. Ils représentent environ 5% des cas de myopathie FSH.

Le laboratoire du professeur van der Maarel (Pays-Bas) vient de publier une étude montrant que les FSH2 présentent une mutation dans le gène SMCHD1 qui provoque, comme la délétion D4Z4, une variation de la structure de la chromatine (qui entoure le chromosome) et l'expression du gène DUX4.

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À ce sujet, vous pouvez lire la brève publiée sur le site de l'AFM (cliquez sur ce lien) ou l'abstract en anglais sur PubMed (cliquez sur ce lien).