Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

24/10/2012

Vos questions à une chercheuse

Notre Référente scientifique, Julie DUMONCEAUX, Chercheur à Limoges Dumonceaux.jpgl'Institut de Myologie à Paris, dirige depuis trois ans une équipe qui travaille sur la dystrophie FSH. Elle est au fait de tout ce qui se fait et se passe en matière de recherche et découverte sur notre pathologie. Elle est également présente lors des différents congrès internationaux. Elle participe à nos journées en région en apportant aux malades les dernières informations "en clair".

Nous apprécions beaucoup sa compétence et sa bonne humeur.

Elle vous convie à ne pas hésiter à la joindre sur sa boite mail pour tout interrogation, éclaircissement que vous souhaiteriez avoir dans le domaine scientifique sur la FSH : julie.dumonceaux@upmc.fr

Nous retransmettrons ici ses réponses à vos questions pour que le plus grand nombre en profite.

Alors à vos claviers !

 

Commentaires

Merci pour l'information, sait-on si des personnes ont déjà essayé de la contacter et si oui si les réponses ne peuvent pas être partager pour éviter de la déranger ?

Merci d'avance.

Écrit par : Xavier | 28/10/2012

Pour le moment personne à ma connaissance. Mais n'ayez pas peur de la déranger ! Elle est très volontaire pour nous apporter sa connaissance. Et si par hasard une autre personne avait posé la même question et que la réponse a déjà été publiée quelque part, elle vous le dirait. Si vous le souhaitez, vous pouvez lui poser une question par notre intermédiaire en nous envoyant un mail à fsh@afm.genethon.fr

Écrit par : Sylvie | 28/10/2012

Bonjour,

J'ai 35 ans je suis atteinte par la fsh , je voudrais être traiter par les anti-oxidants , je me porte volontaire pour la recherche , que dois-je faire? Qui dois- je contacter?
Je suis marocaine , je vie à Casablanca
Merci

Écrit par : manal | 24/11/2012

Bonjour Manal ! à ma connaissance, cet essai est terminé, et donc ne recrute plus de volontaires. Nous attendons la publication scientifique pour en savoir plus sur l'utilisation éventuelle des antioxydants pour améliorer notre condition physique. Dès que nous en saurons davantage, nous vous informerons sur ce blog.

Écrit par : Sylvie | 29/11/2012

Bonjour J'ai suivi le Téléthon 2012 à la télévision et je n'ai rien entendu en ce qui concerne ce traitement par les anti-oxidants.. Pouvez vous me dire si la publication scientifique a été faite ? Merci

Écrit par : GUESDON | 13/12/2012

Toujours pas de publication à ma connaissance.

Écrit par : Sylvie | 28/12/2012

Merci...Je pense que nous sommes nombreux à attendre cette publication officielle...

Écrit par : GUESDON | 29/12/2012

Bonjour
j'ai 71 ans et ai été diagnostiqué myopathe fsh cette année, ce qui ne semble pas banal. Chercheur en modèlisation mathématique je me suis posé la question "combien y a-t-il de myopathes fsh dans la ville de 30000 habitants où j'habite?". La réponse est "il y a 98% de chances qu'il y ait seulement entre 0 et 4 personnes atteintes". En effet, avec une prévalence de 1/20000 et en admettant une répartition au hasard, la distribution des probabilités suit une loi de Poisson. On peut, bien sûr faire un calcul analogue pour une région quelconque, de population donnée.
D'où ma question: existe-t-il des données de répartition de myo fsh suivant les régions?
Ce genre de calculs offre-t-il un intérêt, à part, pour moi, le fait de savoir qu'il y a au maximum 3 autres myo fsh -dont je connais déjà un, par le plus grand des hasards? Qu'il y en ait seulement au maxi deux autres est encore tres probable (93%).
Cordialement
Patrick

Écrit par : valentin | 29/12/2012

Bonjour Patrick !
Très intéressant votre calcul ! Le mien était plus simple (pour ne pas dire simpliste) : j'avais retenu le chiffre d'à peu près 6000 FSH en France, soit pour 60 millions d'habitants, 1 sur 10 000. Donc 3 dans votre ville. Mais je n'ai pas de probabilité pour que vous en trouviez un 4e ;-)
Pour répondre à votre question, il n'existe pas de données précises sur le chiffrage des FSH en France ou dans le monde. Donc encore moins sur leur répartition géographique ! Mais peut-être dans quelque temps en aurons-nous, car Le Dr Sacconi du CHU de Nice est en train de créer une base de données pour recenser les FSH. Nous vous tiendrons au courant de son avancement sur le blog.
Tant mieux pour vous si vous n'avez été diagnostiqué qu'à 71 ans, ça veut dire que vous n'avez pas eu de symptômes jusque là.
En espérant que vous trouverez des infos qui vous intéressent ici.

Écrit par : Sylvie | 29/12/2012

précision : le site orphanet dit prévalence 4 / 100 000
donc moins que ce que je pensais

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

vous pouvez consulter la fiche FSHD sur le site orphanet :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=269

Écrit par : Sylvie | 29/12/2012

Bonjour
Pouvez vous me dire si la publication scientifique sur les résultats des essais avec les antioxydants a été faite ? merci de nous tenir informés

Écrit par : GUESDON | 03/09/2013

Toujours rien... Nous sommes aussi impatients que vous concernant cette publication et vous tiendrons informés sur ce blog dès que nous aurons des nouvelles.

Écrit par : Sylvie | 03/09/2013

Merci...

Écrit par : GUESDON | 03/09/2013

Bonjour
Je reviens vers vous toujours au sujet de la publication sur les résultats des essais avec les antioxydants. Je n'ai rien vu sur le site de l'AFM. Pouvez vous me dire si cette publication a été faite ?
Merci.

Écrit par : GUESDON | 29/09/2014

L'article scientifique a été publié il y a quelques jours. Voici le lien vers le résumé en anglais :
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25246239

Nous préparons un article sur ce sujet.

Sylvie

Écrit par : Sylvie | 29/09/2014

Merci... Mes cours d'anglais remontent à assez loin et j'ai des difficultés à comprendre cet article...

Écrit par : GUESDON | 29/09/2014

Un peu de patience... :-) vous aurez une traduction.

Sylvie

Écrit par : Sylvie | 30/09/2014

Merci... J'ai bien eu accès à la traduction... Et maintenant ? Je viens de lire un article sur le Figaro où il est fait mention que les malades se présentant à la consultation à MONTPELLIER peuvent bénéficier de ce nouveau traitement... Faudra t' il se déplacer à Montpellier ou faut il espérer que ce traitement sera proposé dans les autres régions ?
Merci d'essayer de nous apporter une réponse....

Écrit par : GUESDON | 12/10/2014

Effectivement, il n'est pas réaliste de penser que tous les FSH de France vont aller en consultation à Montpellier...
Personnellement, je vais faire une copie de l'article et l'apporter lors de ma prochaine consultation neuromusculaire. Je vous engage à faire de même et venir ensuite apporter votre témoignage.

Sylvie

Écrit par : Sylvie | 15/10/2014

Les commentaires sont fermés.