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22/12/2014

Avancée de la recherche dans le silençage du gène DUX4 chez la souris

 
 

Dans le cadre de la recherche d'une thérapie pour la FSHD, certaines équipes de scientifiques font le choix de s'intéresser au rôle du gène DUX4 dans l'expression de la maladie. Une note qui détaille l'avancée de la recherche a été publiée,  voici sa traduction :
 
"Les effets de l'ARN sur la diminution de l'expression du gène DUX4 - L’interférence ARN réduit in vivo la toxicité de DUX4 dans les muscles : conséquences pour une thérapie de la FSHD.

Auteurs :

Wallace LM (titulaire d'un diplôme de Biologie du Développement moléculaire et cellulaire, à l'Université d'Eatt de l'Ohio, Colombus, Ohio, USA), Liu J, Domire JS, Garwick-Coppens SE, Guckes SM, Mendell JR, Flanigan KM, Harper SQ.
 
Résumé :

Actuellement il n'existe pas de traitement pour la FSHD, une des maladies génétique musculaire parmi les plus fréquentes. Bien que la FSHD puisse être très incapacitante, peu d'efforts ont été fournis pour développer des thérapies. Ce manque d'attention porté aux thérapies pour la FSH a duré longtemps car les gènes de la FSH et leurs effets n'étaient encore pas bien compris.

Aujourd'hui après deux décennies d'efforts pour déchiffrer l'origine de la maladie, les obstacles à la recherche tombent.

Plusieurs études récentes proposent notamment un modèle de pathogenèse de la FSHD impliquant la sur-expression du gène myopathique DUX4. L'inhibition du gène DUX4 est apparu dès lors comme une stratégie prometteuse pour une thérapie FSHD.

 

DUX4.jpeg

Dans cette étude, nous avons mené une étude préclinique du silençage du gène DUX4, basée sur l’interférence de l’ARN (RNAi), dans une perspective de traitement de la FSHD.

Nous avons trouvé un vecteur viral qui permet de délivrer de l'ARN (RNAi) thérapeutique, afin de sous-exprimer le gène DUX4 lié à l'expression de la myopathie, dans les muscles d'une souris.

Cette étude fournit un principe de base dans la thérapie pour la FSHD, basé sur la réduction de l'expression du gène DUX4."

Source NCBI - octobre 2012


La piste thérapeutique du gène DUX4 dans l’expression de la FSHD a été choisie par cette équipe de recherche. Au Génopole d'Evry en France une autre équipe de recherche travaille aussi sur le rôle du gène FAT1 dans l'expression de la FSHD.

 

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