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11/11/2019

DUX4 et cancer

Depuis plusieurs années, les chercheurs ont remarqué que certains cancers provoquent un "réveil" du gène DUX4, celui-là même qui est en cause dans la myopathie FSH (ou FSHD). Dès 2016, une publication du King's college de Londres expliquait que dans la FSH, DUX4 active un certain nombre de gènes, dont RET. Ce RET est sensible à un médicament anti-cancer, le sunitinib, et la baisse de RET due à ce médicament augmente la production de cellules musculaires dans les cultures de cellules. Mais à ma connaissance, ce médicament n'a jamais été testé chez l'homme pour la FSH.

question.jpgUn article de FSHD Advocate, le journal de la FSHD society, revient sur le sujet, avec un article de la chercheuse Alexandra Belayew.

Elle se pose la question (que nous allons tous nous poser…) : y a-t-il un lien entre la FSH et le risque de cancer ? Sa réponse est que, pour le moment, on n'a pas constaté de cancer plus fréquent chez les patients FSH, mais que cela devrait être confirmé par des études sur les registres de malades.

Par contre, il y a une conséquence positive à cette association entre FSH et cancer : la recherche dans le domaine du cancer est très active et il existe beaucoup de traitements anti-cancéreux déjà validés qui recherche.jpgpourraient être des pistes thérapeutiques pour la FSH. Comme le sunitinib. Elle cite aussi le PRPF8, qui d'après une étude publiée en 2019 par des chercheurs de Seattle, réprime DUX4 dans les cellules cancéreuses.

De plus, comprendre pourquoi DUX4 ne détruit pas les cellules cancéreuses alors qu'il détruit les cellules musculaires pourrait ouvrir d'autres pistes de recherche.

Sylvie

28/10/2019

Essai clinique Resolve

Nous vous avons déjà parlé de l'essai Resolve ici. Nous avons lancé par mail à tous nos contacts un appel à volontaires pour y participer, mais il manque toujours 6 patients. Je republie donc ici le message de Marie-Martine :chu nice.jpg

FSH : une étude d’histoire naturelle en quête de participants

Le CHU de Nice recherche quinze personnes atteintes de FSH pour participer à une étude internationale qui vise à faciliter les essais à venir de médicaments.

Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH), l’expression d’un gène normalement silencieux (DUX4) entraine la production d’une protéine (DUX4) toxique pour le muscle. Ce mécanisme n’est connu que depuis une dizaine d’années et sa découverte a ouvert la voie au développement de médicaments spécifiques.

Pour accélérer leur développement, le Réseau de recherche international sur les essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD Clinical trial research network) a lancé en mars 2018 une grande étude nommée RESOLVE. Son objectif est d’identifier des critères pertinents et fiables d’évaluation de la maladie, qui seraient aussi utiles pour mesurer les effets éventuels de candidats médicaments dans de futurs essais cliniques. L’objectif est également d’optimiser les critères qui rendent une personne malade éligible ou non à ces essais thérapeutiques. 

Une occasion de contribuer à la recherche.

chu nice 2.jpgL’étude RESOLVE va inclure 150 participants qui seront suivis pendant 18 mois. Ils bénéficieront à intervalles réguliers de différents tests, parmi lesquels figurent une échelle d'évaluation fonctionnelle spécifique à la FSHD (le score FSH-COM) et la myographie d’impédance électrique, deux nouveaux outils qui restent à valider avant de pouvoir être utilisés dans les essais cliniques.

Le Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Nice participe, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, à cette étude. Dans ce cadre, son équipe doit encore recruter d’ici fin novembre 2019 une quinzaine de personnes atteintes de FSH et résidant, de préférence, en région Sud (ex-PACA). Elles doivent être âgées de plus de 18 ans, avoir une atteinte musculaire des membres, être en capacité de marcher sans aide et ne pas être incluses dans un essai thérapeutique en cours ou l’avoir été dans les 30 jours qui précédent.

Pour toute information, contactez le 04 92 03 74 93

23/10/2019

Réunion d'information à Toulouse le 12 octobre dernier

Une journée d'information FSH s'est déroulée le 12 octobre dernier à Toulouse. Nous nous sommes retrouvés une soixantaine de personnes sur toute cette journée. Le lieu très accessible et agréable a permis que tout se déroule dans de belles conditions.

Nous remercions chaleureusement Sabrina Sacconi (pour la clinique), Jérémy Garcia (kinésithérapeute), Frédérique Magdinier (pour la science) et Bettina Beaujard (psychologue), d'être venus de loin pour nous apporter leurs lumières. Les exposés clinique et scientifique ont pu paraître plus ou moins ardus pour certains d'entre nous. Mais comment faire autrement, notre maladie est très complexe et la recherche aussi ! Mais les nouvelles du front sont plutôt bonnes !

Un grand merci aussi à toute l'équipe du Service Régional AFM Occitanie et son Directeur, Christophe Divernet. Grâce à eux, nous avons pu vivre une journée riche en information, en échange et partage, dans de très bonnes conditions. Bravo au SR !

Les prochaines journées pour 2020 se passeront en Bretagne et à Reims. Nous vous préciserons les dates dès que nous les aurons.

Marie-Martine

 

Toulouse 1.png   Toulouse 3.png 
Cliquez sur les photos pour les agrandir

05/10/2019

essai clinique Losmapimod

question.jpgVoici 2 informations contradictoires. Je vous les livre telles quelles car j'avoue que je ne sais plus quoi penser...

D'une part, le laboratoire Fulcrum, qui a lancé l'essai clinique sur le losmapimod, a communiqué lors du congrès de la World Muscle Society sur les résultats encourageants de la première phase des essais. Le losmapimod avait déjà été testé sur l'homme dans d'autres pathologies. La première phase de cet essai clinique a permis de montrer que le losmapimod était également bien toléré par les patients FSH, sans effet secondaire notable, et que le losmapimod se retrouvait bien dans le sang et dans les muscles. L'essai se poursuit par la phase 2, 24 semaines contre placebo, pour mesurer l'efficacité. Diego Cadavid de Fulcrum Therapeutics dit : "Nous sommes très encouragés par ces résultats et travaillons rapidement pour faire avancer notre programme losmapimod". (lire l'article complet de la FSHD society).

D'autre part, Facio-therapies, au même congrès, parle de sa méthode de criblage (essai de nombreuses molécules sur des cultures de cellules) qui permet de quantifier l'expression de DUX4, mais aussi l'efficacité de fusion des cellules musculaires pour former des fibres musculaires efficaces. Les molécules qui empêchent cette fusion peuvent engendrer des résultats faussement positifs en laboratoire. La molécule "inhibiteur de CK1" prônée par Facio thérapies permet cette fusion, alors que selon eux les "inhibiteurs de p38" comme le losmapimod empêchent la fusion dans leurs essais en laboratoire (lire l'article complet).

Nous avions déjà remarqué cette contradiction au congrès de Marseille. Qui croire ???

Sylvie

18/09/2019

ACE-083 d'Acceleron - Abandon des essais cliniques

Une mauvaise nouvelle… Et je voudrais pas être oiseau de mauvais augure, mais on s'en doutait un peu (voir ici) : Acceleron a annoncé le 16 septembre 2019 qu'ils abandonnaient les essais cliniques avec l'ACE-083 dans la myopathie FSH.

decu.jpg

En effet, si un premier essai montrait un accroissement de la masse musculaire, la phase 2 contre placebo n'a montré aucun accroissement de la force musculaire. Vous pouvez lire leur communiqué de presse ici. D'ailleurs la FSH a aussi sec disparu de leur site (alors qu'on peut apprendre d'un essai négatif, je l'ai appris à Myology 2019).

Le Président d'Acceleron dit : "Nous sommes évidemment déçus de ces résultats. Nous avions dit que l'ACE-083 ne deviendrait un médicament pour les patients FSH que s'il permettait un bénéfice fonctionnel notable en plus de la croissance musculaire. Malheureusement, dans ce cas, il n'y a aucune preuve d'un tel bénéfice, et donc nous ne poursuivrons pas le développement de l'ACE-083 dans la FSHD. Nous sommes reconnaissants envers les patients, les familles, les aidants et les chercheurs qui ont participé à ces essais."

Leurs essais se poursuivent sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Sylvie

 

14/09/2019

dossier de l'Express sur la thérapie génique

Bien que ce sujet ne soit pas d'actualité pour la myopathie FSH (ou pas encore…), express.jpgje partage ce dossier paru dans l'Express concernant une révolution médicale en cours : la thérapie génique. Vous pouvez le télécharger ici.

Extrait du message de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, à l’attention des bénévoles et salariés de l’AFM-Téléthon, de l’Institut des Biothérapies, de GensoSafe et YposKesi :

"Vous l’aurez peut-être vu dans vos kiosques ou sur les réseaux sociaux : l’hebdomadaire L’Express consacre, cette semaine, sa une et son dossier à la thérapie génique avec un message fort : « Thérapie génique : la révolution est là ! »
Ce message, vous le connaissez, c’est le nôtre depuis tant d’années ! Cette révolution médicale qui multiplie aujourd’hui les victoires et change le destin des malades, elle est née de la détermination des familles, de la stratégie volontariste de notre association, de l’excellence de nos chercheurs et experts… et de la mobilisation et fidélité des bénévoles, partenaires et donateurs du Téléthon sans lesquels rien n’aurait été possible !"

Et un petit mot également sur le parrain du Téléthon 2019 : le comédien Jean-Paul Rouve.

rouve.jpg