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05/11/2017

compte-rendu de la réunion d'information à Marseille

Le 28 Octobre 2017 a eu lieu la journée d'information FSH de Marseille, sous un soleil radieux et la petite douceur si agréable du Midi.

Une soixantaine de personnes étaient présentes et ont partagé une journée de très grande qualité ! 

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Grâce au professionnalisme, l'efficacité et la disponibilité du Service Régional Provence de l'AFM (en particulier son directeur et sa secrétaire), cet événement a pu se dérouler dans des conditions optimales. Tous les intervenants, en particulier l'équipe de la Consultation de Marseille, ont été très appréciés. Nous avons pu remarquer la bonne entente et le travail transversal des médecins et des chercheurs de cette consultation. Le professeur Sharam Attarian, chef de ce Service, a initié une consultation uniquement dédiée à la myopathie Facio-Scapulo-Humérale.
Suite aux échanges très fructueux avec les malades FSH présents à cette journée, il souhaite renouveler cette expérience une fois par an sur Marseille.

Les participants ont eu aussi l'occasion de participer à l'Observatoire FSH (registre de patients FSH) en remplissant le questionnaire de la base de données. Benoit Sanson, de l'équipe du Professeur Sacconi de Nice a été présent tout au long de cette journée et a pu proposer son aide au remplissage. Pour rappel, cet Observatoire est fondamental pour nous car, grâce à toutes les données et informations que nous lui fournissons sur notre maladie, des études, des essais peuvent et pourront être développés.

Ghilas Boussaid (Kiné Conseil à l'AFM) et le Docteur Léonard Féasson étaient venus de loin pour animer un des deux ateliers de l'après-midi. Un grand merci à eux.

Un grand merci à tous !

Marie-Martine

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Durant le repas, des photos de tous les convives ont été prises. Si vous avez participé à cette journée et voulez consulter l'album photo, c'est par ici.

29/10/2017

Recherche animale

Dans notre article précédent, Sophie vous parlait de modèle animal pour la Recherche. Ces derniers jours, l'AFM et d'autres associations de malades lançaient justement une campagne d'informations à destinations du public pour justifier les essais sur les animaux :

Recherche animale : pourquoi les scientifiques doivent-ils recourir à des animaux pour chercher et développer de nouveaux traitements ?
(Article rédigé par le service communication de l'AFM) 

La recherche médicale est un processus long et complexe qui comprend une phase de recherche dite In Vivo qui consiste à valider, chez l’animal et chez l’homme, les traitements nouveaux et leurs effets. La recherche animale est donc une étape indispensable pour assurer le maximum de sécurité aux essais menés chez les malades.souris.jpg

La recherche animale est une obligation règlementaire strictement encadrée par le droit européen et français qui l’impose et en définit les conditions. Chaque protocole de recherche impliquant des animaux est soumis à autorisation. Ces autorisations sont délivrées par des comités d’éthique indépendants, placés sous le contrôle en France des ministères de l’agriculture et de la recherche, qui examinent la justification du projet et les conditions de sa réalisation.

La recherche animale est une nécessité scientifique. Des méthodes dites « de remplacement », par exemple sur des cellules ou des tissus, sont utilisées chaque fois que possible. Elles ont d’ailleurs permis de réduire le nombre d’animaux utilisés à des fins scientifiques de 40% depuis 1990 en France*. Mais, l’extraordinaire complexité de la vie ne se résume pas au fonctionnement des cellules isolées. Ces méthodes ne sont donc malheureusement pas suffisantes aujourd’hui pour permettre l’observation dans un organisme complet vivant. Sans être absolument prédictifs, les modèles animaux sont ceux qui sont les plus proches du fonctionnement du modèle humain.

Lsouris2.jpga recherche médicale est très encadrée au niveau règlementaire, conduite avec rigueur par la communauté scientifique et est à l’origine de révolutions médicales majeures : rôle des chromosomes dans l’hérédité transplantation d’organes, découverte de la pénicilline, du virus du sida et mise au point des trithérapies, impliquant des recherche avec les animaux, comme la quasi-totalité des études primées depuis 1979, ont comme point commun d’avoir été salués par des prix Nobel de médecine.


*Source GIRCOR (groupe interprofessionnel de réflexion et de communication sur la recherche), association sans but lucratif qui rassemble en France les établissements de recherche biomédicale publics et privés ainsi que les entreprises du médicament.

04/10/2017

Avancée dans la recherche FSHD

Modèle animal : résultats publiés d’une étude américaine du Pr. Michaël KYBA - 15/09/2017

Une nouvelle étude américaine, publiée dans le journal scientifique et médical Nature Communications, décrit une avancée dans la recherche concernant la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

Un modModèle animal, professeur M. Kybaèle animal a été créé par l’équipe scientifique de l’Université du Minnesota dirigée par le professeur Michaël Kyba. Des scientifiques ont procédé à l'injection du gène DUX4 dans les cellules musculaires de souris. Et, il a été constaté que ces souris développaient une lente et progressive atteinte musculaire, semblable à l’atteinte musculaire chez l’humain.

« Dans les maladies génétiques pour lesquelles des traitements sont en cours de test (exemple la myopathie de Duchenne), la création d’un modèle animal fut essentielle pour développer et tester des thérapies » confie le Professeur Michael Kyba. « Maintenant que nous avons créé un modèle animal, nous avons l’espoir de trouver prochainement un traitement pour les patients FSH » explique le professeur Kyba.

Ce modèle animal permettra également de comprendre pourquoi les muscles des patients FSH se dégradent. Toute la difficulté dans la dystrophie Facio Scapulo Humérale, c’est la compréhension du mécanisme de l’atteinte musculaire. Les chercheurs de cette étude furent surpris de constater non seulement une inflammation musculaire lorsqu’ils irecherche_gene.jpgnjectèrent le gène DUX4 dans les cellules des souris, mais également une surproduction de collagène provoquant inexorablement une fibrose musculaire. L’implication de cette surproduction de protéines connue également en tant que fibro-adipogenic progenitors (FAPs) sous-entend qu’un traitement, se focalisant sur la fibrose musculaire ou sur les FAPs, peut être trouvé pour au moins ralentir la progression de la myopathie FSH.

« Cette étude démontre qu’un traitement médicamenteux peut être envisagé, et c’est très excitant » poursuit le professeur Kyba. « Avec ce modèle de souris, je suis dans l’espoir que nous trouvions prochainement un traitement. »

Source : https://medicalxpress.com/news/2017-09-replicate-fsh-musc...

 

Brève – Vie du Groupe FSH

formation.jpgLes membres du Groupe d'Intérêt FSH poursuivent leurs formations avec l'AFM-Téléthon afin de pouvoir répondre à vos questions à l’occasion de nos échanges (par téléphone, mail, ou pendant les réunions en région).

Le deuxième objectif de ces formations est notamment d'améliorer nos connaissances techniques et médicales afin de pouvoir mieux échanger avec les professionnels médicaux et scientifiques. Voici donc un panel des formations qui seront suivies par certains membres du Groupe pendant ce dernier trimestre de l'année 2017 :

  • Les essais cliniques (participation de Denise et Alain)
  • Accueil familles (participation de Carmen)
  • Éducation thérapeutique du patient (participation de Martine et Sylvie)

A l’occasion de brèves, l’équipe partagera sur ce blog les informations pertinentes qu’elle aura assimilées pendant ces formations.

25/09/2017

Journée d'information à Marseille

Nous avions programmé en avril 2017 une réunion d'information à Marseille qui a dûmarseille.png être annulée faute d'inscriptions. Cette journée est reprogrammée le 28 octobre. Pour y participer, il faut s'inscrire avant le 15 octobre. Si vous n'avez pas reçu d'invitation du Service Régional de l'AFM, vous en trouverez une dans la colonne de droite de ce blog.

Nous espérons que vous serez nombreux à participer à cette réunion qui propose un programme très intéressant, avec entre autres :

- le Pr S.Attarian et le Dr E. Salort-Campana, neurologues au Centre de Référence des maladies neuromusculaires de Marseille, qui parleront du suivi clinique de la myopathie FSH.

- D.Bendahan et F.Magdinier, chercheurs, qui parleront de la génétique et des avancées de la Recherche.

- G.Boussaïd, kiné conseil AFM-Téléthon, C.Belingher, psychologue et  le Pr L. Féasson du CHU de Saint-Etienne, qui parleront de la kinésithérapie, de l'exercice, de la vie quotidienne.

- le Pr S.Sacconi, du CHU de Nice, qui parlera du registre de malades.

Vous pourrez consulter le programme détaillé dans l'invitation.

 

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Vous trouverez également dans la colonne de droite le N°11 de notre lettre d'informations "Entre nous". Elle aborde, entre autres sujets, l'influence de la myopathie FSH sur les os dont nous avons parlé dans notre dernier article.

13/09/2017

Impact de la FSH sur la santé de nos os ?

La santé des os chez les patients FSH

Sans doute certains d’entre vous se sont un jour posé cette question : la FSH a-t-elle une incidence shutterstock_523868404-1000x480.jpgsur la santé de mes os ? C’est ce qu’a tenté d'élucider le docteur Kathryn WAGNER, de l’Institut Kennedy Krieger de Baltimore aux USA. Aucun parallèle n’avait encore été fait entre la baisse de la force musculaire, la faible mobilité des patients, l’historique de fractures tout au long de la vie et le résultat d’une Densité Minérale Osseuse (DMO).

Dans notre prochain numéro de la Lettre «Entre nous»*, vous retrouverez les résultats détaillés de cette étude menée sur un panel de 94 patients américains et australiens diagnostiqués FSHD1. Néanmoins, voici quelques éléments de réponse sur les conclusions de l'étude du docteur WAGNER : Aucune résorption osseuse n’a été décelée parmi les 94 patients. Un taux relativement faible de vitamine D a été dépisté sur l’ensemble du panel (sachant qu’un tiers des patients présentait un taux déficient). Toutefois aucune tendance vers une généralité de fragilité osseuse chez les FSH ne peut être démontrée dans cette étude.Dc Kathryn WAGNER

Le docteur Kathryn WAGNER s’est spécialisée depuis quelques années sur la recherche relative à la régénération musculaire. Elle travaille notamment sur la Dystrophie Musculaire de Duchenne et plus récemment sur la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

*Diffusion de la lettre "Entre nous" fin septembre 2017

Brève FSH de l'Institut de Myologie

Une nouvelle étude évaluant la fréquence de l’atteinte respiratoire

Deux articles parus respectivement en octobre 2016 et juin 2017 ont fait le point sur le risque d'atteinte respiratoire dans la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Retrouvez l’information détaillée sur l’article publié en juin 2017 relatif à l’étude sur "l’atteinte respiratoire chez les patients FSHD1" en cliquant ici.

31/08/2017

réunion en région à Angoulême

Notre prochaine réunion d'information, ouverte aux patients FSH et à leurs proches (famille, médecin, kinésithérapeute etc.),angouleme.jpg aura lieu à Angoulême le 30 septembre 2017.

Le programme est riche, avec entre autres :

- La myopathie facio-scapulo-humérale : aspects cliniques et prise en charge, centres de Références par le Docteur Guilhem SOLE, Neurologue au centre de Référence neuro-musculaire de l’Hôpital Pellegrin à Bordeaux.

- Les avancées de la recherche sur la FSH par Frédérique MAGDINIER, chercheuse à l'INSERM Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle Hôpital de la Timone à Marseille.

- La FSH et la vie au quotidien, pharmacologie, bases de données par le Professeur Sabrina SACCONI, neurologue au CHU de Nice et membre du conseil scientifique de l’AFM-TELETHON.

- La FSH et la kinésithérapie, rééducation fonctionnelle par Jérémy GARCIA, kinésithérapeute au CHU de Nice.

 

inscription.jpgPour assister à cette réunion, il faut s'inscrire en renvoyant le bulletin d'inscription joint à l'invitation du Service Régional de l'AFM. Si vous ne l'avez pas reçue, vous pouvez la télécharger ici ou dans la colonne de droite de ce blog.

 

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D'autre part, le professeur Sacconi recherche, pour une étude clinique, le témoignage d'un patient FSH souffrant également de polyarthrite rhumatoïde. Si vous êtes dans ce cas, communiquez-nous vos coordonnées par mail à fsh@afm-telethon.fr.