Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

16/10/2018

journée d'information à Châtel-Guyon

Le samedi 6 octobre 2018 a eu lieu la journée d'information FSH à Châtel-Guyon, près de Clermont-Ferrand, dans un lieu très agréable et très accessible. Le soleil était aussi de la partie !

Une trentaine de personnes se sont retrouvées pour apprendre, partager, poser des questions et passer un moment ensemble.

Le professeur Léonard Féasson nous a fait le grand plaisir de sa visite et les intervenants locaux ont été très appréciés par la qualité de leur présence et de leurs exposés. Pour la première fois, nous avions prévu un stand sur les petites aides techniques du quotidien qui a beaucoup intéressé les participants.

Marie-Martine

FSH Châtel 1.JPG  FSH Châtel 2.JPG

FSH Châtel 3.JPG  FSH Châtel 4.JPG

FSH Châtel 5.JPG

vous pouvez cliquer sur les images pour les agrandir

10/10/2018

fatigue / épigénétique / amis FSH

Nous avons déjà parlé (par exemple ici) de fatigue, qui est une des manifestations de la myopathie FSH que tousfatigue.jpg les patients ressentent. Je voulais vous proposer un regard plus littéraire, ou même philosophique, sur la fatigue : 

- un podcast assez drôle de Léonard Anthony, qui a écrit aussi un livre sur ce sujet : "Fatigue - Et si on apprenait vraiment à se reposer ?" (je l'ai commandé à la bibliothèque, je vous en parlerai si c'est intéressant).

- une émission de France Culture, un peu plus ardue (Nietzsche etc.)

logo telethon tpt.jpg

Plusieurs membres du Groupe d'Intérêt FSH (dont votre serviteuse ;) ont suivi une formation AFM sur l'épigénétique. Nous avions parlé épigénétique dans notre lettre N° 10*. La FSH est particulièrement concernée par ce sujet : nous avons un gène DUX4, ça c'est de la génétique, et c'est le cas de tout le monde ; mais chez les patients FSH, ce gène s'exprime et fabrique une protéine toxique pour les muscles, et ça c'est de l'épigénétique.

Là encore, de la lecture conseillée par une équipière du groupe : "L'épigénétique ou la nouvelle ère de l'hérédité" d'Andras Paldi éditions Le Pommier.

ps : si le pdf de la lettre 10 ne se charge pas correctement, en particulier la page 3, essayez de changer de navigateur.

logo telethon tpt.jpg

Dans le cadre de nos relations avec l'association Amis FSH, nous avons convenu de faire de la publicité pour lesamis fsh.jpg événements des uns et des autres. Amis FSH a fait la promotion de notre prochaine réunion d'informations aux familles de Nice (nous en avons parlé ici). Et nous sommes heureux de pouvoir rendre la pareille en faisant la promotion de leur rencontre annuelle le 27 octobre prochain. Vous trouverez le programme détaillé à cette adresse et vous pourrez suivre en direct la retransmission vidéo des conférences sur la recherche FSHD et cette journée sur leur compte Facebook.

 Sylvie 

04/10/2018

De nouvelles découvertes scientifiques

Comme il est souvent rappelé par les scientifiques, le gène DUX4 est anormalement exprimé chez les patients FSH. Des équipes de chercheurs (anglais et américains) ont découvert de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie Facio-Scapulo-Humérale.

1. Des chercheurs britanniques ont montré que l'ensemble des gènes ciblés par le gène PAX7 est réprimé chez un patient FSH. Mais à quoi correspond ce gène PAX7 ? Pour faire simple, ce gène est impliqué dans la formation de tissus musculaires et permet d'empêcher la mort cellulaire. Or, l'expression de DUX4 implique l'activation d'un groupe de gènes qui favorise la mort cellulaire.

2. En parallèle, des chercheurs américains ont découvert que NuRD et CAF-1, respectivement des cellules musculaires et des cellules souches, sont nécessaires pour réprimer DUX4. Mais il semble qu'une protéine MBD3L2 inactive les cellules NuRD, ce qui par conséquent favorise l'expression de DUX4.

Retrouvez l'article sur le site de l'AFM-Téléthon 'FSH: de nouveaux acteurs moléculaires impliqués'

3. Enfin la troisième information scientifique que nous avons relevé pour vous est l'identification de 2 classes de molécules capables de réduire l'expression DUX4 : les agonistes des récepteurs β2, et les inhibiteurs de la phosphodiestérase. Ces petites molécules activent la protéine Kinase A qui semble agir sur la régulation de DUX4.

Retrouvez l'article sur le site de l'AFM-Téléthon 'FSH: des molécules qui diminuent l'expression de DUX4'

Le schéma ci-après illustre nos propos sans doute avec plus de simplicité.

Implication nouvelles moléculesDès que nous disposons des suites données à ces 3 nouvelles découvertes, nous publierons un article sur le sujet.

Sophie

30/09/2018

myopathie des ceintures

Le 30 septembre, c’est la journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. Nos "collègues" du groupe d’intérêt LGMD (myopathies des ceintures) de l'AFM, qui s’est créé il y a peu, a tourné une vidéo sur les avancées de la recherche dans leur pathologie. Je vous invite à la visionner :


08/09/2018

des nouvelles de la FSH Society

La FSH Society, association américaine qui lève des fonds pour financer la recherche sur la myopathie facio-scapulo-humérale, a organisé les 8 et 9 juin dernier un congrès international. Ce congrès pour les scientifiques est organisé tous les ans, et une rencontre de malades est conjointement organisée tous les 2 ans. Nous y avions assisté il y a 4 ans (voir cet article). Cette année, c'est Christine Rougeau qui représentait le service scientifique de l'AFM.

fsh soc.jpg

Pour ceux qui sont adhérents et qui reçoivent le VLM, vous avez pu lire un article à ce sujet dans le dernier numéro. (Pour ceux qui ne sont pas adhérents, je vous engage à le devenir, plus une association a d'adhérents, plus elle est forte face à ses interlocuteurs : gouvernement, laboratoires etc. Vous pouvez adhérer sur le site de l'AFM).

logo telethon tpt.jpg  logo telethon tpt.jpg  logo telethon tpt.jpg

Vous pouvez également consulter le journal de la FSH society, téléchargeable en ligne (c'est en anglais bien sûr). Voici un résumé de ce que vous pourrez y trouver :

- Compte-rendu du congrès de la FSH society à Las Vegas USA en juin 2018 par  Charis Himeda, de l’ Université du Nevada, Reno
Suite à des criblages à grande échelle, plusieurs laboratoires pharmaceutiques (Genea biocell, Fullcrum, Novartis) s'intéressent à la FSH et des molécules sont testées.
Mais pour obtenir un médicament qui cible précisément la FSH, il faut continuer à étudier le mécanisme de la maladie (Campbell/Tapscott répresseur de DUX4, Harper modification de DUX4 dans la cellule, van der Maarel signature spécifique de certaines cellules).
Il y a maintenant plusieurs modèles animaux qui fonctionnent.
Des progrès ont été faits dans le diagnostic (Baas/Magdinier peignage, Sacconi FSHD1/FSHD2).
La recherche de biomarqueurs et mesures continue et la recherche clinique avance (curieusement il parle de ACE-083 mais pas de aTyr pharma).
Conclusion : de grands progrès ont été faits dans la recherche sur la FSH, mais il reste des questions.

Vous pourrez trouver aussi dans cette revue les articles suivants :

  • Témoignages, compte-rendus de collecte de fonds
  • FSHD COM (composite outcome measure) : une batterie de tests pour mesurer l’avancée de la maladie, en cours de validation.
  • FSH infantile (biblio)
  • Prise en charge des problèmes respiratoires
  • Aide technique à la marche (orthèse cruro-pédieuse pour atteinte du genou)

Bonne lecture !

Sylvie 

28/08/2018

Petit article de rentrée

Plusieurs personnes nous ont suggéré de mettre nos lettres par thème sur le blog pour plus de visibilité. Ce qui est une bien bonne idée. Marie-Martine a donc fait le tri pour vous :

  • Science : lettres n°1, 2, 3, 6, 9
  • Exercices et FSH du Dr Féasson : lettres n°2, 4, 12
  • FSH et AFM-Téléthon : lettres n°2, 9
  • DPI : lettre n°2
  • Observatoire FSH : lettre n°3
  • Le muscle et FSH : lettre n°4
  • Kinésithérapie : lettres n° 4, 12 13
  • Le regard des autres : lettres n°5 (6 pages consacrées à ce sujet), 7 (5 pages)
  • PCH, urgences : lettres n° 7, 8
  • Alimentation, compléments, micronutrition : lettres n°8, 9, 10
  • Epigénétique : lettre n°10
  • La fatigue chez les FSH : lettre n°11
  • Les os et FSH : lettre n°11
  • Prévalence FSH : lettre n°11
Rappel : Les lettres sont téléchargeables dans la colonne de droite de ce blog, en bas (pardon pour l'ordre de rangement dans la liste que je ne maitrise pas… )smiley clin tpt.jpg
 
logo telethon tpt.jpg      logo telethon tpt.jpg     logo telethon tpt.jpg

Dans les documents à télécharger (toujours en bas de la colonne de droite de ce blog), je vous ai mis également les programmes de nos prochaines réunions d'information : à Châtelguyon (63) le 6 octobre et à Nice (06) le 20 octobre. Les programmes sont intéressants ! 

Ces réunion sont ouvertes à tous (adhérents ou pas, patients, famille, aidants, kinés ou médecins de ville etc.), mais il faut s'inscrire. Si vous êtes connu du service régional de l'AFM, vous allez recevoir une invitation. Sinon, réclamez-la !