Myopathie FSH

Tous les malades et familles de malades FSH de région parisienne sont cordialement invités à une réunion d'information à l'hôpital Broussais à Paris le samedi 10 mars.

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Au programme :

- présentations des réseaux de l'AFM et du groupe FSH

- aspects clinique, prise en charge médicale par le Dr Bassez de la consultation de Créteil

- avancées de la Recherche par Julie Dumonceaux de l'Institut de Myologie

- kinésithérapie par Claude Riou kiné-conseil de l'AFM

- impact sur le quotidien et les familles par Claire Michon psychologue à l'Institut de Myologie

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La réservation est obligatoire à cause du repas. Si vous n'avez pas reçu d'invitation d'ici le 17 février, adressez-vous à votre Service Régional.

Ile de France Nord (93, 95) : 01 48 61 93 00 ou 
iledefrancenord@afm.genethon.fr

Ile de France Sud (91, 94) : 01 60 75 13 13 ou
iledefrancesud@afm.genethon.fr

Ile de France Ouest (78, 92) : 01 46 01 74 40 ou
iledefranceouest@afm.genethon.fr

Paris : 01 44 16 75 02 ou paris@afm.genethon.fr

Une rencontre internationale sur la FSH a été organisée par la FSH society  (association étasunienne présidée par Daniel Paul Perez), les 7 et 8 novembre 2011 à Boston, Massachusetts USA. Elle était financée (entre autres) par l’AFM.

Les co-présidents de séance étaient : Robert H. Brown (university of Massachusetts, USA) et Silvère van der Maarel (Leiden university, Pays-Bas).

Elle réunissait des chercheurs de tous les pays pour faire le point des avancées de la recherche sur la myopathie FSH. Il y a eu 34 présentations (en plus des présentations par posters), dont de nombreuses de chercheurs américains.

Il y a eu aussi, ce qui est intéressant, une reconnaissance de 10 points prioritaires pour l'entente entre les chercheurs internationaux.

Le pdf des abstrats des conférences est téléchargeable sur le site de la FSH society (lien vers le site - lien vers le pdf). 

Nous préparons une traduction des titres des présentations (ce qui est déjà assez ardu !). 

Voir aussi sur la page Actualités du site de l'AFM (colonne de droite) : le nouveau diagnostic par peignage moléculaire (équipe de Nicolas Levy à Marseille) et l'ARN interférant (nous en avons déjà parlé ici).

Le groupe d’intérêt FSH de l’AFM a eu sa première réunion d’information et de rencontre avec les malades FSH et leur famille du Sud Ouest de la France. Elle a eu lieu à la Salle des Fêtes du FAUGA, près de Toulouse, un endroit facilement accessible. Une quarantaine de personnes s’étaient inscrites.

Grâce à l’organisation efficace du Directeur du Service Régional, Christophe Divernet (photo 1) et de son équipe, nous avons bénéficié d’une journée riche en rencontre, informations et échanges.

Jean-Pierre Lamorte (Directeur du Service National des Délégations et Groupes d’Intérêt de l’AFM) nous a fait bénéficier de sa présence et de son soutien pour cette première action de notre groupe.

Les familles ont été accueillies avec une boisson chaude par la secrétaire du S.R., les techniciens d’insertion et Marie-Martine (responsable du Groupe FSH)

Christophe Divernet a présenté le programme de la journée ainsi que le Service Régional. Puis Jean-Pierre Cibot, accompagné de Marie-Martine Fleck, a présenté le Groupe FSH.

Le Docteur Arné Bes (photo 1), Neurologue, représentant la Consultation pluridisciplinaire adultes de Toulouse a fait un exposé très clair sur un « état des lieux » de la FSH et sa prise en charge. Elle a introduit, en amorçant le sujet sur la recherche, Julie Dumonceaux de l’Institut de Myologie (photo 2). Venue de Paris, elle a eu le mérite de présenter un historique des avancées de la recherche sur la myopathie FHS, compréhensible par tout le monde. Mérite d’autant plus grand au vu de la complexité qui caractérise notre pathologie. A la question principale  « quand un traitement qui nous guérira ? », elle a répondu ne pouvoir encore fixer d’échéance précise.

La pause de midi (photo 3) s’est passée dans la bonne humeur et a été l’occasion de discutions, questions et échanges de pair à pair.

L’après midi était consacrée à l’aspect physique et rééducatif. Tout d’abord par un exposé de Jean-Claude Riou, (Kiné-Conseil de l’AFM) sur la kiné passive, active, respiratoire,  etc. Il n’y a pas de rééducation spécifique pour la FSH, mais plutôt du cas par cas. Le Docteur Cossé a pris la suite et parlé de l’essai en cours sur le protocole de réentrainement à l’effort. Cet essai se fait surtout au CHU de Saint Etienne. Bien qu’en cours, il semble déjà confirmer le bénéfice musculaire des patients FSH par l’exercice physique. 

Avant de se quitter, Jean-Pierre Cibot et toute l’équipe du SR ont remercié tous les intervenants ainsi que les participants, espérant que cette journée ait bien été à la hauteur de leurs attentes.

Ceux d'entre-vous qui sont abonnés à VLM (Vaincre Les Myopathies, journal de l'AFM) le savent déjà : la  myopathie FSH est  à l'honneur dans le numéro de novembre-décembre.

Un premier article (page 30) concerne la prise en charge othopédique de la FSH :

- rééducation,

- mise au point par le Dr Bassez du CHU de Créteil d'un corset "nouvelle génération" plus confortable et mieux toléré pour maintenir les omoplates en place,

- chirurgie de fixation des omoplates.

La branche scientifique de l’AFM est très active et très importante. Parmi ses actions, elle vérifie, valide, informe de tout ce qui se fait en matière de recherche et de découverte sur le chemin vers la guérison des myopathies. Elle a été à l’origine de l’Institut de Myologie à l’Hôpital de la Pitié-Salpétrière de Paris. L’AFM a également créé une banque de tissus pour la recherche : MYOBANK. C’est un service à part entière (à but non lucratif) de l’Institut de Myologie, agréé par le Ministère de la Recherche. 

MYOBANK nous concerne tous. De quelle façon ? 

• Vous êtes atteint d’une maladie neuromusculaire, ou l’un de vos proches. 

• Vous allez devoir subir une intervention chirurgicale, que cette intervention concerne votre maladie neuromusculaire ou pas.

• Vous désirez participer à la recherche et à la découverte de thérapeutiques innovantes pour les maladies neuromusculaires. 

Vous allez pouvoir aider la recherche sur votre maladie (et/ou celle de vos proches) en autorisant MYOBANK à collecter, au moment de votre intervention chirurgicale, des tissus considérés comme des « résidus chirurgicaux » (et qui sont systématiquement incinérés). C’est votre chirurgien qui sera habilité à faire ces prélèvements. Grâce à ce don, l’AFM met à disposition des équipes de recherche des tissus à des fins strictement scientifiques. 

Pour participer à cette action, contactez-nous (fsh@afm.genethon.fr) ou contactez votre Service Régional qui vous enverra tous les détails de la marche à suivre (facile) ainsi que la carte de don de résidus chirurgicaux.Pour de plus amples informations, consultez le site AFM (lien) ou la fiche technique (lien vers le pdf).

Ou contactez directement myobank, au minimum 72h avant l'intervention :

Par mail : myobank-afm@institut-myologie.org
Par téléphone : 06 60 32 08 36 ou 01 42 17 74 63 / 75 06 

 

Quelques chiffres sur l’action de MYOBANK, entre 1996 et 2010 : 84 collaborations avec des praticiens, 190 collaborations avec des chercheurs, 147 pathologies, dont 55 maladies neuromusculaires, 5745 donneurs, 9845 échantillons cédés depuis 1996, plus de 50 travaux et publications.