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08/09/2018

des nouvelles de la FSH Society

La FSH Society, association américaine qui lève des fonds pour financer la recherche sur la myopathie facio-scapulo-humérale, a organisé les 8 et 9 juin dernier un congrès international. Ce congrès pour les scientifiques est organisé tous les ans, et une rencontre de malades est conjointement organisée tous les 2 ans. Nous y avions assisté il y a 4 ans (voir cet article). Cette année, c'est Christine Rougeau qui représentait le service scientifique de l'AFM.

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Pour ceux qui sont adhérents et qui reçoivent le VLM, vous avez pu lire un article à ce sujet dans le dernier numéro. (Pour ceux qui ne sont pas adhérents, je vous engage à le devenir, plus une association a d'adhérents, plus elle est forte face à ses interlocuteurs : gouvernement, laboratoires etc. Vous pouvez adhérer sur le site de l'AFM).

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Vous pouvez également consulter le journal de la FSH society, téléchargeable en ligne (c'est en anglais bien sûr). Voici un résumé de ce que vous pourrez y trouver :

- Compte-rendu du congrès de la FSH society à Las Vegas USA en juin 2018 par  Charis Himeda, de l’ Université du Nevada, Reno
Suite à des criblages à grande échelle, plusieurs laboratoires pharmaceutiques (Genea biocell, Fullcrum, Novartis) s'intéressent à la FSH et des molécules sont testées.
Mais pour obtenir un médicament qui cible précisément la FSH, il faut continuer à étudier le mécanisme de la maladie (Campbell/Tapscott répresseur de DUX4, Harper modification de DUX4 dans la cellule, van der Maarel signature spécifique de certaines cellules).
Il y a maintenant plusieurs modèles animaux qui fonctionnent.
Des progrès ont été faits dans le diagnostic (Baas/Magdinier peignage, Sacconi FSHD1/FSHD2).
La recherche de biomarqueurs et mesures continue et la recherche clinique avance (curieusement il parle de ACE-083 mais pas de aTyr pharma).
Conclusion : de grands progrès ont été faits dans la recherche sur la FSH, mais il reste des questions.

Vous pourrez trouver aussi dans cette revue les articles suivants :

  • Témoignages, compte-rendus de collecte de fonds
  • FSHD COM (composite outcome measure) : une batterie de tests pour mesurer l’avancée de la maladie, en cours de validation.
  • FSH infantile (biblio)
  • Prise en charge des problèmes respiratoires
  • Aide technique à la marche (orthèse cruro-pédieuse pour atteinte du genou)

Bonne lecture !

Sylvie 

28/08/2018

Petit article de rentrée

Plusieurs personnes nous ont suggéré de mettre nos lettres par thème sur le blog pour plus de visibilité. Ce qui est une bien bonne idée. Marie-Martine a donc fait le tri pour vous :

  • Science : lettres n°1, 2, 3, 6, 9
  • Exercices et FSH du Dr Féasson : lettres n°2, 4, 12
  • FSH et AFM-Téléthon : lettres n°2, 9
  • DPI : lettre n°2
  • Observatoire FSH : lettre n°3
  • Le muscle et FSH : lettre n°4
  • Kinésithérapie : lettres n° 4, 12 13
  • Le regard des autres : lettres n°5 (6 pages consacrées à ce sujet), 7 (5 pages)
  • PCH, urgences : lettres n° 7, 8
  • Alimentation, compléments, micronutrition : lettres n°8, 9, 10
  • Epigénétique : lettre n°10
  • La fatigue chez les FSH : lettre n°11
  • Les os et FSH : lettre n°11
  • Prévalence FSH : lettre n°11
Rappel : Les lettres sont téléchargeables dans la colonne de droite de ce blog, en bas (pardon pour l'ordre de rangement dans la liste que je ne maitrise pas… )smiley clin tpt.jpg
 
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Dans les documents à télécharger (toujours en bas de la colonne de droite de ce blog), je vous ai mis également les programmes de nos prochaines réunions d'information : à Châtelguyon (63) le 6 octobre et à Nice (06) le 20 octobre. Les programmes sont intéressants ! 

Ces réunion sont ouvertes à tous (adhérents ou pas, patients, famille, aidants, kinés ou médecins de ville etc.), mais il faut s'inscrire. Si vous êtes connu du service régional de l'AFM, vous allez recevoir une invitation. Sinon, réclamez-la !

23/07/2018

Quelques informations

Quelques informations pour les courageux qui gardent un œil ouvert pendant l'été :

 

* Le 3e plan maladies rares a été présenté par le gouvernement. Il était attendu ! "Peut mieux faire" estime l'AFM. Lire l'article ici.

 

medicament.jpgL'ACE-083, qui est en cours d'essai clinique de phase 2 pour la myopathie FSH et la CMT, a reçu la désignation de "médicament orphelin" de la FDA (Food and Drug Administration, équivalent US de l'ANSM Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé). Cette procédure permet d'accélérer l'évaluation et le développement du médicament. Lire l'article de la FSH Society ici.

Concernant toujours l'ACE-083, voici un article en espagnol ici d'un membre de FSHD spain qui participe à l'essai et raconte son expérience. On donne toujours des articles en anglais, ça change !

 

* Lors de notre questionnaire sur les hormones, plusieurs personnes nous ont fait part de l'influence du moraldepression.jpg ou d'un état dépressif sur la maladie. Avec par exemple la question suivante : "L'évolution de la dystrophie FSH est sans doute liée à de multiples causes. Chez moi, elle est principalement liée à mon état psychologique et à des évènements difficiles de la vie. Mon ressenti a-t-il déjà été observé par les médecins ? Avez-vous reçu des témoignages allant dans ce sens ?" ou un autre témoignage : "Je me demande si la dépression peut avoir un effet sur l'évolution de la maladie ?"
Comme dans beaucoup de maladies, le moral a une grande influence sur l’évolution de la maladie. Cela n’a pas jusqu'alors été mesuré par des études cliniques, mais chacun a pu le constater sur son propre cas. Quand tout va bien dans sa vie, qu’il fait beau, qu’on est en vacances, on se sent mieux physiquement. Inversement, quand on est fatigué, déprimé, que l’on subit des situations stressantes ou démoralisantes, le physique s’en ressent. 

Un groupe de chercheurs britanniques mène une étude clinique sur ce sujet : la thérapie acceptation et engagement (ACT) améliore-t-elle la qualité de la vie dans les maladies musculaires ? En savoir plus ? C'est ici.

18/07/2018

Rencontre avec l'association "Amis FSH"

Evénement !
 
rencontre amis fsh.jpg
Pierre LAURIAN, le président de l'Association "Amis FSH" accompagné de Sandrine, et Marie-Martine FLECK, la responsable du groupe d’Intérêt FSH de l’AFM-Téléthon accompagnée de Sylvie se sont rencontrés ce lundi 2 juillet à Paris.
 
Après des années de distance et de divergence vis-à-vis de l’AFM-Téléthon, une perspective positive s’ouvre à nous grâce au nouveau Conseil d'Administration d’Amis FSH et de son président, Pierre LAURIAN qui a souhaité cette rencontre. Ce qui nous a vraiment fait très plaisir !
Nous souffrons tous de la même pathologie. Cette incompatibilité était donc incompréhensible et surtout provoquait une certaine confusion chez les malades qui entraient en contact avec l'un de nous.
Nous avons pris le temps de faire connaissance, de discuter, de partager et de confronter nos points de vue. Ceci est une avancée importante et ouvre le champ des possibles !

Nos points communs :
Nous voulons tous faire avancer les choses le plus vite possible pour arriver à la guérison. Nous sommes à la disposition et à l'écoute des autres malades FSH. Nous leur apportons informations, soutien, encouragement. Nous organisons des journées de rencontre et d'informations en région. Nous sollicitons les chercheurs. Nous développons les rencontres à l'international.

Notre divergence :
Le groupe FSH agit au sein de l'AFM-Téléthon en collaboration avec tous ses réseaux. Nous considérons cette proximité comme essentielle. Car, plus nous sommes groupés, plus nous sommes efficaces à tous niveaux. Nous sommes solidaires avec les autres malades neuromusculaires et toute avancée dans une maladie apporte une pierre à l'édifice d'une autre. Même si notre FSH est particulière, cette solidarité nous permet de bénéficier de l'efficacité de l'AFM-Téléthon, de son soutien logistique et autres, de la compétence de ses professionnels. Ce travail transversal est particulièrement enrichissant. Notre force fait sa force et sa force fait la nôtre. Nous sommes en tous points en accord avec ses idées, ses décisions, ses actions.
L'association Amis FSH a un point de vue contraire et considère que l'AFM-Téléthon s'occupe de trop de maladies neuromusculaires, bien différentes de la nôtre. Cette situation rendrait les choses peu claires concernant les actions, les financements que l'AFM-Téléthon attribue à la FSH. Du fait de sa spécificité, la FSH aurait besoin d'une structure indépendante qui s'intéresse exclusivement à elle.

Dans un premier temps, nous avons décidé d'échanger nos informations, en particulier, nos lettres d'informations, nos journées en région.
Nous convions les adhérents d'Amis FSH à venir à nos deux journées programmées le 6 octobre 2018 près de Clermont-Ferrand, et le 20 Octobre 2018 à Nice (avec une invitation particulière pour Pierre LAURIAN à Nice). Amis FSH nous convient à leur journée du 27 octobre 2018 en Sologne.
Tous mes souhaits de bonne entente et de partage enrichissant !

Marie-Martine

28/06/2018

quelques images de la réunion de Dijon

Quelques images de notre réunion d'information à destination des patients FSH et de leur entourage qui a eu lieu à Dijon le 9 juin 2018 (nous vous l'avions annoncée ici).

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Conférence en grand groupe, ateliers en petits groupe, une journée réussie !

Bravo Carmen et Alain !

Merci à tous les participants.

Et merci au service régional Bourgogne de l'AFM qui nous a aidés à organiser cette réunion.

 

20/06/2018

journée mondiale de la FSH (20 juin)

Aujourd'hui  : #WorldFSHDDay = journée mondiale de la FSH.

La FSH society a choisi le sourire orange comme emblème pour exprimer la difficulté de certains patients FSH à sourire… non pas sourire orange.jpgqu'ils soient plus tristes que les autres ! mais parce que les muscles du visage peuvent être touchés.

 

peter-pan.jpgAppris sur Twitter (comme quoi on peut y apprendre des choses…) : les patients FSHD en Chine sont appelés “小飞侠”, ce qui veut dire "homme volant" (google traduction dit même "Peter Pan" !) parce que la FSH peut provoquer des omoplates saillantes, comme des ailes. Mais Peter Pan vole sans ailes voyons ! C'est la fée Clochette qui a des ailes !

(on n'est pas obligé d'être toujours sérieux, n'est-ce pas ?
mais cette anecdote chinoise est véridique !)
Sylvie