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06/08/2019

Quelques infos en vrac

Quelques infos en vrac, et je vous laisse retourner à votre plage / balade en forêt / sieste / jeu avec vos enfants (ou votre bureau, je compatis…).

essai clinique.png* Essai clinique : Comme nous vous l'avions déjà annoncé, l'université de Nice recrute des volontaires pour un essai  clinique qui ne vise pas à tester un médicament mais à valider des mesures pour les essais cliniques en cours et à venir. C'est donc une étape importante. Les volontaires doivent résider de préférence dans la région de Nice. Davantage d'informations sur le site de l'AFM-Téléthon.

* La FSH society a publié un article (prudent) sur la possibilité qu'une supplémentation en NAD+ (une molécule anti-âge à la mode) puisse lutter contre certains effets de la FSH (perte musculaire, fatigue, douleur). Mais cela reste à démontrer par des études scientifiques.

* Une publication allemande a étudié les troubles sommeil.png
respiratoires durant le sommeil et a montré que 55% des patients FSH consultant pour troubles du sommeil souffraient d'apnée du sommeil et 26% d'hypoventilation nocturne. C'est un sujet important dont nous vous avons déjà parlé ( ou ). Un bilan pneumologique est donc indiqué lors des consultations de suivi.

* Nous avons publié un numéro spécial de notre lettre d'informations sur le congrès de Marseille. Vous pouvez le télécharger dans la colonne de droite de ce blog.

rit pleure.jpg* Une étude anglaise a mesuré la qualité de vie des patients souffrant de maladies neuromusculaires (dont la myopathie FSH). Elle conclut que la qualité de vie n'est pas toujours liée à l'importance de l'atteinte musculaire et qu'il faudrait davantage étudier la gestion de la douleur ou de la fatigue pour améliorer la qualité de vie des patients.

17/07/2019

Congrès FSHD Marseille

Comme nous vous l'avons déjà dit, nous avons eu le privilège d'assister au congrès FSHD congres marseille.jpg
organisé à Marseille par l'Inserm et la FSH society.

Pendant 2 jours, 80 orateurs se sont succédés à la tribune et 35 posters ont été exposés pour ne parler que de nous !  smiley clin tpt.jpg

Enfin de la myopathie facio-scapulo-humérale je veux dire !

Le congrès a été ouvert par 2 témoignages de patients : Marie-Martine du GI FSH de l'AFM-Téléthon et Pierre de Amis FSH.

La plupart de ces présentations étaient d'un niveau scientifique très élevé, étant destinées à des chercheurs, donc je serais bien en peine de vous les résumer…

Mais ce que j'en ai retenu, c'est que le mécanisme de la maladie n'est pas encore complètement élucidé : comment Dux4 agit-il ? d'autres gènes sont-ils en cause ? quel est le rôle de l'épigénétique ? comment mesurer l'évolution de la maladie pour évaluer les essais cliniques (biomarqueurs) ? Toutes ces questions restent ouvertes.

essai clinique.jpgMalgré cela, la voie vers le traitement progresse grâce au criblage de molécules, c'est à dire l'essai sur des cultures de cellules musculaires de malades de centaines de molécules déjà connues comme médicaments dans d'autres pathologies.

C'est ainsi que le laboratoire Fulcrum a été très présent (7 présentations et 3 posters) pour présenter sa molécule, dont nous vous avons déjà parlé, le Losmapimod. Un essai clinique de phase I (évaluation de la toxicité/sécurité sur l'homme) est déjà en cours. Des essais de phase II (efficacité) vont démarrer à l'automne aux USA et à Nice, Marseille, Paris (institut de myologie).

Mais pour que l'espoir ne soit pas immodéré, il faut mentionner que durant la conférence, une présentation d'une autre étude de criblage par Facio-therapies a montré que le Losmapimod n'avait pas d'effet mesurable… Attendons donc la publication des premiers résultats.IMG_20190620_104814.jpg

Mentionnons aussi une présentation sur l'essai sur l'ACE-083, inhibiteur de myostatine, toujours en cours, et un autre du laboratoire, Resverlogix, qui cherche des partenaires pour tester sa molécule apabetalone sur la FSH.

Si tous ces essais cliniques ne visent pas à guérir, mais plutôt à ralentir ou stopper l'évolution de la maladie, tout ça est quand même très encourageant !

Le 2e jour du congrès, 20 juin, était aussi la journée mondiale de la FSHD. Pour l'occasion, Vincent portait un T-shirt de circonstance ;)

Pour ceux qui lisent l'anglais : le compte-rendu du congrès par la FSH Society.

Sylvie

06/07/2019

Une 1ère mondiale : Réunion d'associations de patients FSH

Organisée conjointement par la FSH Society et FSHD Europe, une journée internationale d'associations de patients FSH s'est tenue à Marseille le 18 juin dernier en marge du congrès scientifique international de la FSHD.fshd

Une première mondiale ! 13 organisations de patients FSH représentant 11 nations : Chine, Japon, Brésil, Israël, États-Unis, Angleterre, Pays-Bas, Allemagne, Espagne, Italie et France.

Premier objectif de cette journée : faire connaissance, et comprendre les motivations, les problématiques et les attentes de chacun.

Jeff STATLAND, Doris LEUNG et Scott HARPER, tous d'éminents professeurs et chercheurs américains, nous ont présenté un état des lieux de la recherche et des essais cliniques en cours. Tous ont porté à notre fshdattention  l'importance de développer une stratégie commune sur l'engagement des patients FSH vis à vis de la recherche.

Après une contribution de chaque délégation lors d'ateliers de réflexion sur des sujets stratégiques, il a été soulevé deux points essentiels.

  1. La création d'un registre commun de patients FSH

    Toute la difficulté est de concrétiser cet objectif dans le respect de la Règlementation générale sur la protection des données (en France et dans tous les autres pays). Ce registre de patients permettrait de mettre en commun nos publications, les avancées sur la recherche, les recrutements de volontaires pour des essais cliniques FSH (on apprend au passage que 30% des essais cliniques concernant la FSH ne peut aboutir faute de candidat). Nous pourrions également nous coordonner pour des actions communes à travers le monde afin de faire connaître notre maladie. Comme Mark STONE, Président de la FSH Society, le mentionne, nous devons avant tout mobiliser l'engagement de la communauté des patients FSH, et mieux sensibiliser les patients à notre cause commune, la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.


  2. L'organisation d'une journée annuelle des associations FSH
    Nous pourrions travailler ensemble sur des actions communes, notamment : faire connaître la myopathie FSH auprès des instances publiques, des médecins, des chercheurs, des laboratoires...

Que de perspectives ! Ensemble, nous pouvons accélérer les évènements. Nous comptons sur votre appui à toutes et à tous. N'hésitez plus à vous faire connaître pour montrer que la FSH n'est pas une maladie si rare que cela (observatoire FSH), et merci à l'AFM-Tététhon de nous permettre d'exister.

Pour information, Sylvie prépare un article concernant le congrès scientifique international de la FSHD qui s'est tenu à Marseille les 19 & 20 juin derniers. A découvrir bientôt !

Sophie

14:55 Publié dans Rencontre, vie du groupe | Lien permanent | Commentaires (6) | Tags : fshd

15/06/2019

Congrès à Marseille (et autres)

Les 19 et 20 juin prochains, trois personnes du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM-Téléthon (Marie-Martine, Sophie et Sylvie) seront présentes au congrès international co-organisé par la FSH Society et l'Inserm de Marseille. Cet événement rassemblera, pour la première fois en Europe, et en France donc, des chercheurs du monde entier qui échangeront sur les avancées de la recherche sur notre pathologie.

Ce congrès sera précédé le 18 juin par une rencontre de représentants d'associations œuvrant dans le domaine de la myopathie FSH, avec bien sûr l'AFM-Téléthon, la FSH society, mais aussi Amis FSH, FSHD Europe et des représentants de toute l'Europe et même du monde puisqu'il y aura des représentants de Chine, Brésil, Japon, Israël... Des rencontres riches en perspective !

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Le congrès se clôturera le 20 juin, journée mondiale de la FSH ! Et une petite réunion sera organisée avec des patients pour échanger sur les avancées de la recherche et remplir, pour ceux qui ne l'auraient pas encore fait, un dossier pour l'observatoire FSH. Si vous habitez la région de Marseille, vous avez dû recevoir une invitation du service régional de l'AFM-Téléthon.

journal.jpgNotre dernière lettre d'information N°14 a été diffusée par mail, pour les personnes que nous connaissons, et par courrier par les services régionaux de l'AFM-Téléthon, pour les personnes qu'ils connaissent. Elle a pour sujet les aides techniques. Si vous ne l'avez pas eue, vous pouvez la télécharger dans la colonne de droite en bas de ce blog.alerte.png

Et enfin, si vous voulez recevoir une alerte lorsqu'une page de blog est publiée, pensez à donner votre adresse mail dans "newsletter", toujours dans la colonne de droite de ce blog.

 

Sylvie

 

22/05/2019

FSHD réseau de recherche clinique

Un réseau de recherche clinique sur la myopathie FSH a été créé. il s'appelle FSHD Clinical Trial Research Network (FSHD réseau de recherche clinique). Il est financé, entre autres, par l'Institut de myologie (donc l'AFM-Téléthon) et par la FSH society. Il était constitué au départ de 8 hôpitaux universitaires américains. 3 centres européens le rejoignent, dont l'université de Nice avec le service du professeur Sacconi. Une bonne nouvelle ! Vous pouvez lire l'article à ce sujet (en anglais) sur le site de la FSH society ici.

Ces centres travaillent en particulier sur un projet visant à définir les mesures de résultats (en anglais outcome measures, ou biomarqueurs) permettant d'évaluer les futurs essais cliniques. Ce projet est baptisé ReSOLVE par les américains.

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Vous êtes suivi dans une consultation neuromusculaire ? (je l'espère !) L'AFM vous invite à répondre à une enquête concernant les consultations médicales neuromusculaires. La date limite de réponse a été repoussée du 5 mai au 26 mai. Donc il ne faut pas traîner si vous voulez donner votre avis ! smiley clin tpt.jpg

Sylvie

06/05/2019

nouvel essai clinique : le Losmapimod

Le laboratoire pharmaceutique Fulcrum a annoncé le 23 avril qu'il avait acquis les droits sur le Losmapimod (une molécule développée et déjà testée sur d'autres pathologies par le labo GlaxoSmithKline) et qu'il allait lancer, d'ici mi-2019 aux USA et en Europe, des essais cliniques de phase 2b sur la myopathie FSH (télécharger le pdf de leur communiqué en anglais).

Fulcrum pense que le Losmapimod peut agir à la racine de la FSH, c'est à dire diminuer l'expression de DUX4, et donc ralentir ou stopper la progression de la maladie.

Le Losmapimod a déjà fait l'objet d'essais cliniques et donc a prouvé qu'il est généralement bien toléré. Fulcrum a mené des essais sur cultures de cellules et montré que l'expression de DUX4 était diminuée et que les cellules avait un meilleur aspect.

Fulcrum participe également à une étude clinique avec le FSHD Clinical Trial Research Network (réseau pour la recherche et les essais cliniques sur la FSH) de l'université du Kansas (USA). Cette étude a pour objectif la détermination d'outils de mesure de l'efficacité thérapeutique pour l'évaluation des résultats d'essais cliniques.

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Mais je reste toujours très sceptique concernant les laboratoires pharmaceutiques privés… Leur objectif n'est pas de nous guérir, mais de gagner de l'argent (oui, je sais, je suis vilaine…). Et je garde en mémoire l'essai du Resolaris ou aTyr 1940 d'aTyr pharma, labo qui était tout feu tout flammes pour nos beaux yeux et qui a stoppé les essais car ils ont trouvé une autre maladie qui répondait mieux que la nôtre à leur molécule. L'essai sur la FSH ne figure même plus sur leur site...

Quoi qu'il en soit, ne crachons pas dans la soupe, et attendons de voir ce qu'il adviendra de tout cela.