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12/01/2018

Meilleurs voeux pour 2018 !

Tous les membres du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM gui.jpg
vous présentent leurs vœux chaleureux pour cette nouvelle année.

 

Vos rendez-vous 2018 à noter avec nous :

 

- Nous allons venir à votre rencontre à travers des journées d'information FSH :

  • à Dijon (Quétigny) le 9 juin,
  • à Clermont-Ferrand (Châtel-Guyon) le 6 octobre,
  • à Nice le 20 Octobre.

 

telephone.jpg- Notre jour de permanence téléphonique change ! Elle se fera tous les mardis de 16h30 à 19h (sauf jours fériés et petites vacances) toujours avec le même n° 01 69 13 58 51, à partir du 15 janvier (pas de permanence ce jeudi 11). Vous pouvez laisser un message sur le répondeur en dehors de ce moment.
Nous espérons que cet horaire vous conviendra mieux que le précédent.

 

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- Notre prochaine lettre d'information, qui vous sera diffusée fin mars/début avril, concernera la kinésithérapie et l'exercice physique, entre autre. Envoyez-nous vos témoignages, vos questions, vos difficultés concernant la rééducation dès maintenant, afin que nous puissions vous apporter (si on le peut) des réponses ou des tuyaux dans cette lettre.

 

- D'ici quelques jours nous publierons un lien vers un questionnaire pour une étude que nous lançons avec le Professeur Sabrina Sacconi sur l'effet des hormones sur la myopathie facio-scapulo-humérale. Votre participation nous sera précieuse. Plus nous aurons de réponses et plus nous pourrons apporter d'éléments concrets lors de notre journée de travail sur ce sujet avec les chercheurs et cliniciens qui aura lieu le 26 Mars prochain. Qui sait cela pourra peut-être aboutir à un essai ou une thérapeutique ?

 

- Une maman souhaite échanger et partager avec une autre famille FSH ayant un jeune enfant atteint. Si vous êtes dans ce cas et êtes intéressé, merci de nous le faire drapeau europe.pngsavoir.

 

- Cette année devrait aussi nous offrir une rencontre avec les autres associations FSH européennes.

 

Avec mes amitiés les plus sincères,
Marie-Martine Fleck, Responsable

15/12/2017

Nouvelle publication de Julie Dumonceaux

Attention !
Aujourd'hui vendredi 15/12
dernier jour d'ouverture du 3637 pour donner au Téléthon !
 
(après les dons sont toujours possibles, mais plus comptabilisés)
 
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Ceux d'entre vous qui sont abonnés à VLM ont pu lire dans le dernier numéro un article sur le congrès de la World Muscle Society (WMS) à Saint-Malo en novembre dernier. Cet article mentionne une publication de Julie Dumonceaux dont voici une traduction/résumé (validée par l'auteur) :
 
La dérégulation de la voie de la myostatine dans les maladies neuromusculaires pourrait expliquer les difficultés des approches thérapeutiques anti-myostatine.
Article paru dans Nature Communications
 
Les dystrophies musculaires sont caractérisées par la faiblesse et la dégénérescencemuscles.jpg musculaire. La myostatine est un facteur  qui limite la croissance des tissus musculaires. On pourrait donc penser qu'empêcher la myostatine d’agir pourrait favoriser la croissance musculaire et donc être une voie thérapeutique pour les dystrophies musculaires. Plusieurs médicaments visant la myostatine ont été utilisés dans des essais cliniques pour augmenter la masse musculaire et la force, mais la plupart ont montré une efficacité limitée.
 
Les chercheurs publiant cet article, coordonnés par Julie Dumonceaux, qui travaille maintenant au Biomedical Research Centre, University College London, ont montré que la myostatine est très peu présente dans le sang des patients atteints de pathologies neuromusculaires particulièrement atrophiantes, comme la myopathie de Duchenne par exemple. Cette sous expression de la myostatine est aussi retrouvée dans les biopsies musculaires, ce qui laisse penser que face à une maladie musculaire induisant une perte de masse, le muscle essaie de préserver sa masse musculaire en inhibant les acteurs qui, en temps normal, limitent la croissance musculaire (comme la myostatine). Les essais thérapeutiques anti-myostatine visent donc une molécule qui n’est plus ou peu présente, ce qui pourrait expliquer leur inefficacité.
 
Muscles.jpgEn revanche, chez les patients atteints de maladie dont l’atrophie s’installe plus progressivement (comme les patients FSH), les résultats sont plus hétérogènes, certains patients présentant un faible niveau de myostatine dans le sang alors que d’autres en ont beaucoup plus. Certains patients pourraient donc bien répondre à un anti-myostatine alors que d’autres non. Les auteurs suggèrent qu’il serait bénéfique de mesurer le taux de myostatine chez ces patients avant les essais cliniques afin de déterminer s’ils vont bien répondre au traitement.

Les auteurs ont aussi montré que cette inhibition de l’expression de la myostatine est réversible. En effet, le cycle de la myostatine a pu être réactivé chez une souris modèle de la myopathie myotubulaire par thérapie génique permettant l’expression de la myotubularine. Ces résultats suggèrent que, pour une maladie donnée, il est préférable de d’abord restaurer le gène déficient (afin d’induire une augmentation de la myostatine) et ensuite d’administrer un anti-myostatine.

03/12/2017

Avancées de la Recherche

* Une molécule qui empêche DUX4 de s'exprimer culture cellules.jpg

Des chercheurs de l'université de St Louis (Missouri USA), coordonnés par Francis M. Sverdrup, ont publié un article dans la revue Skeletal Muscle indiquant qu'il ont trouvé 2 catégories de molécules qui empêchent DUX4 de s'exprimer dans des cultures de cellules. Ces molécules sont de bons candidats-médicaments pour le traitement de la myopathie FSH.

Il est intéressant de noter qu'une de ces catégories est les agonistes des récepteurs β₂-adrénergiques, dont fait partie le Salbutamol qui a été testé il y a quelques années sur la FSH, sans résultat positif à l'époque.

 

* Une souris modèle pour la myopathie facio-scapulo-humérale

souris.pngDes chercheurs de l'université du Minnesota (USA) ont mis au point une souris représentative de la FSH. Une bonne nouvelle que va permettre à la recherche d'avancer plus vite ! Lisez la brève sur le site de l'AFM à ce sujet.

 

* Essai clinique aTyr

Lors du dernier congrès de la World Muscle Society en octobre à Saint Malo, aTyrmedicament.jpg pharma a présenté les premiers résultats de l'essai clinique du résolaris sur des patients FSH infantile (à démarrage précoce). L'étude montre que le médicament a été bien toléré et que les patients auraient eu un gain de force musculaire et de qualité de vie. Mais cet essai (et les précédents) n'ont pas encore fait l'objet d'une publication scientifique à ma connaissance, si ce n'est ce poster présenté à la WMS.

Sylvie

05/11/2017

compte-rendu de la réunion d'information à Marseille

Le 28 Octobre 2017 a eu lieu la journée d'information FSH de Marseille, sous un soleil radieux et la petite douceur si agréable du Midi.

Une soixantaine de personnes étaient présentes et ont partagé une journée de très grande qualité ! 

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Grâce au professionnalisme, l'efficacité et la disponibilité du Service Régional Provence de l'AFM (en particulier son directeur et sa secrétaire), cet événement a pu se dérouler dans des conditions optimales. Tous les intervenants, en particulier l'équipe de la Consultation de Marseille, ont été très appréciés. Nous avons pu remarquer la bonne entente et le travail transversal des médecins et des chercheurs de cette consultation. Le professeur Sharam Attarian, chef de ce Service, a initié une consultation uniquement dédiée à la myopathie Facio-Scapulo-Humérale.
Suite aux échanges très fructueux avec les malades FSH présents à cette journée, il souhaite renouveler cette expérience une fois par an sur Marseille.

Les participants ont eu aussi l'occasion de participer à l'Observatoire FSH (registre de patients FSH) en remplissant le questionnaire de la base de données. Benoit Sanson, de l'équipe du Professeur Sacconi de Nice a été présent tout au long de cette journée et a pu proposer son aide au remplissage. Pour rappel, cet Observatoire est fondamental pour nous car, grâce à toutes les données et informations que nous lui fournissons sur notre maladie, des études, des essais peuvent et pourront être développés.

Ghilas Boussaid (Kiné Conseil à l'AFM) et le Docteur Léonard Féasson étaient venus de loin pour animer un des deux ateliers de l'après-midi. Un grand merci à eux.

Un grand merci à tous !

Marie-Martine

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Durant le repas, des photos de tous les convives ont été prises. Si vous avez participé à cette journée et voulez consulter l'album photo, c'est par ici.

29/10/2017

Recherche animale

Dans notre article précédent, Sophie vous parlait de modèle animal pour la Recherche. Ces derniers jours, l'AFM et d'autres associations de malades lançaient justement une campagne d'informations à destinations du public pour justifier les essais sur les animaux :

Recherche animale : pourquoi les scientifiques doivent-ils recourir à des animaux pour chercher et développer de nouveaux traitements ?
(Article rédigé par le service communication de l'AFM) 

La recherche médicale est un processus long et complexe qui comprend une phase de recherche dite In Vivo qui consiste à valider, chez l’animal et chez l’homme, les traitements nouveaux et leurs effets. La recherche animale est donc une étape indispensable pour assurer le maximum de sécurité aux essais menés chez les malades.souris.jpg

La recherche animale est une obligation règlementaire strictement encadrée par le droit européen et français qui l’impose et en définit les conditions. Chaque protocole de recherche impliquant des animaux est soumis à autorisation. Ces autorisations sont délivrées par des comités d’éthique indépendants, placés sous le contrôle en France des ministères de l’agriculture et de la recherche, qui examinent la justification du projet et les conditions de sa réalisation.

La recherche animale est une nécessité scientifique. Des méthodes dites « de remplacement », par exemple sur des cellules ou des tissus, sont utilisées chaque fois que possible. Elles ont d’ailleurs permis de réduire le nombre d’animaux utilisés à des fins scientifiques de 40% depuis 1990 en France*. Mais, l’extraordinaire complexité de la vie ne se résume pas au fonctionnement des cellules isolées. Ces méthodes ne sont donc malheureusement pas suffisantes aujourd’hui pour permettre l’observation dans un organisme complet vivant. Sans être absolument prédictifs, les modèles animaux sont ceux qui sont les plus proches du fonctionnement du modèle humain.

Lsouris2.jpga recherche médicale est très encadrée au niveau règlementaire, conduite avec rigueur par la communauté scientifique et est à l’origine de révolutions médicales majeures : rôle des chromosomes dans l’hérédité transplantation d’organes, découverte de la pénicilline, du virus du sida et mise au point des trithérapies, impliquant des recherche avec les animaux, comme la quasi-totalité des études primées depuis 1979, ont comme point commun d’avoir été salués par des prix Nobel de médecine.


*Source GIRCOR (groupe interprofessionnel de réflexion et de communication sur la recherche), association sans but lucratif qui rassemble en France les établissements de recherche biomédicale publics et privés ainsi que les entreprises du médicament.

04/10/2017

Avancée dans la recherche FSHD

Modèle animal : résultats publiés d’une étude américaine du Pr. Michaël KYBA - 15/09/2017

Une nouvelle étude américaine, publiée dans le journal scientifique et médical Nature Communications, décrit une avancée dans la recherche concernant la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

Un modModèle animal, professeur M. Kybaèle animal a été créé par l’équipe scientifique de l’Université du Minnesota dirigée par le professeur Michaël Kyba. Des scientifiques ont procédé à l'injection du gène DUX4 dans les cellules musculaires de souris. Et, il a été constaté que ces souris développaient une lente et progressive atteinte musculaire, semblable à l’atteinte musculaire chez l’humain.

« Dans les maladies génétiques pour lesquelles des traitements sont en cours de test (exemple la myopathie de Duchenne), la création d’un modèle animal fut essentielle pour développer et tester des thérapies » confie le Professeur Michael Kyba. « Maintenant que nous avons créé un modèle animal, nous avons l’espoir de trouver prochainement un traitement pour les patients FSH » explique le professeur Kyba.

Ce modèle animal permettra également de comprendre pourquoi les muscles des patients FSH se dégradent. Toute la difficulté dans la dystrophie Facio Scapulo Humérale, c’est la compréhension du mécanisme de l’atteinte musculaire. Les chercheurs de cette étude furent surpris de constater non seulement une inflammation musculaire lorsqu’ils irecherche_gene.jpgnjectèrent le gène DUX4 dans les cellules des souris, mais également une surproduction de collagène provoquant inexorablement une fibrose musculaire. L’implication de cette surproduction de protéines connue également en tant que fibro-adipogenic progenitors (FAPs) sous-entend qu’un traitement, se focalisant sur la fibrose musculaire ou sur les FAPs, peut être trouvé pour au moins ralentir la progression de la myopathie FSH.

« Cette étude démontre qu’un traitement médicamenteux peut être envisagé, et c’est très excitant » poursuit le professeur Kyba. « Avec ce modèle de souris, je suis dans l’espoir que nous trouvions prochainement un traitement. »

Source : https://medicalxpress.com/news/2017-09-replicate-fsh-musc...

 

Brève – Vie du Groupe FSH

formation.jpgLes membres du Groupe d'Intérêt FSH poursuivent leurs formations avec l'AFM-Téléthon afin de pouvoir répondre à vos questions à l’occasion de nos échanges (par téléphone, mail, ou pendant les réunions en région).

Le deuxième objectif de ces formations est notamment d'améliorer nos connaissances techniques et médicales afin de pouvoir mieux échanger avec les professionnels médicaux et scientifiques. Voici donc un panel des formations qui seront suivies par certains membres du Groupe pendant ce dernier trimestre de l'année 2017 :

  • Les essais cliniques (participation de Denise et Alain)
  • Accueil familles (participation de Carmen)
  • Éducation thérapeutique du patient (participation de Martine et Sylvie)

A l’occasion de brèves, l’équipe partagera sur ce blog les informations pertinentes qu’elle aura assimilées pendant ces formations.