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14/05/2017

quoi de neuf ?

atyr_pharma_logo.jpgPoursuite des essais sur la molécule Résolaris, ou ATYR1940, du laboratoire aTyr-pharma. Un essai clinique sur des jeunes patients atteints de FSH infantile (précoce) a donné des résultats encourageants. Voyez la brève du site AFM-Téléthon à ce sujet.

Un article a été publié sur la fixation chirurgicale de l'omoplate (omopexie) dans la FSHD. Des cliniciens du centre de référence d’Angers font état de leur expérience dans le domaine. Voyez la brève à ce sujet sur le site de l'Institut de myologie.

Le laboratoire Acceleron lance un essai clinique de phase 2 aux USA sur la moléculeacceleron.gif ACE-083 dont nous vous avons déjà parlé. Si vous lisez l'anglais, vous pouvez consulter la fiche de l'essai clinique ou l'article dans Muscular dystrophy news.

rare.jpgEurordis nous propose de participer à une enquête. Ce sondage aidera EURORDIS, une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes, à mieux comprendre l'utilisation de thérapies complémentaires et alternatives chez les personnes atteintes d'une maladie rare et leurs familles. Vous êtes éligible à répondre à ce questionnaire si vous êtes un patient vous-même ou un membre de la famille d'une personne atteinte d'une maladie rare (dont la myopathie Facio scapulo humérale fait partie). Ce questionnaire ne prend que 5mn à remplir, mais il faut le faire avant le 17 mai.

La réunion d'information pour les familles FSH que nous avions programmée le 29 avril dernier à Marseille a été annulée faute d'un nombre d'inscriptions suffisant. Peut-être avons-nous eu tort de choisir le week-end prolongé du 1er mai, avec des risques de circulation difficile, et des personnes qui avaient prévu un déplacement.Jules_Dejerine.jpg Nous sommes déçus bien sûr ! et comptons bien la reprogrammer plus tard, nous vous tiendrons informés de la date.

Le 10 février 2017 s'est tenu un colloque à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, qui, avec Louis Landouzy a le premier décrit notre maladie la myopathie FSH ou myopathie de Landouzy-Dejerine.

17/04/2017

Suivi médical de la fonction respiratoire dans la FSH

Nous avons réalisé en 2013 une petite enquête sur la fonction respiratoire, car il nous semblait que les problèmes respiratoires dans la dystrophie facio-scapulo-humérale étaient sous-estimés lors des consultations. Les résultats de cette enquête nous ont servi de base de discussion avec les médecins et les chercheurs lors d'un GRAF. Nous vous en avions parlé ici.

diaphragme.gif

Le docteur Lofaso (pneumologue à Garches, spécialiste des maladies neuromusculaires) pensait que le diaphragme (en vert sur l'animation) n'était pas touché dans la FSHD. L'atteinte du diaphragme provoque en particulier des difficultés respiratoires en position allongée, ce dont se plaignaient quelques personnes dans notre enquête.  Il a été étonné par nos résultats et a fait travailler un thésard sur cette question.

Il en est résulté une thèse : "Nouvelles méthodes d’exploration de la fonction respiratoire des patients neuromusculaires" par Dante Brasil Santos.

Et un article dans Neuromuscular disorders en 2015 : "Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy" du même auteur (dysfonctionnement des muscles respiratoires dans la dystrophie FSH). Ses conclusions étaient que la FSH peut causer une baisse de la capacité vitale CV et de l’oxygène artériel pendant le sommeil. Les muscles expiratoires semblent principalement affectés, alors que le maintien de la CV en position allongée suggère que le diaphragme est relativement préservé.

 

cv.jpgSuite à la parution de cet article, le docteur Urtizberea a rédigé une brève pour le site de l'AFM que vous avez peut-être lue à l'époque. Je la reproduis partiellement :

"Dans un article publié en août 2015, les équipes de Garches et de l’Institut de Myologie se sont intéressées à l’atteinte respiratoire [dans la FSHD], une complication de la maladie jugée comme exceptionnelle (1% des cas d’après une étude hollandaise) et rarement explorée de manière systématique. Cette étude a concerné 29 personnes atteintes de FSH, présentant une atteinte respiratoire avérée, qui ont été comparées à une population FSH contrôle appariée pour l’âge et le genre mais qui ne présentait pas de complications respiratoires. Même si les auteurs admettent un biais de recrutement (l’équipe de Garches est spécialisée dans la ventilation à domicile), ils soulignent le nombre élevé de patients relevant d’une assistance ventilatoire (20 patients sur 29). Au total, ce recours à une assistance respiratoire concerne 3% de la cohorte des patients suivis à l’Institut de Myologie ce qui est loin d’être négligeable. Il est pourtant difficile de définir des facteurs prédictifs de cette complication rare. Les formes infantiles de FSH et celles associées à une obésité morbide doivent requérir l’attention du clinicien."

Nous sommes fiers qu'une de nos actions ait inspiré ces recherches et contribué à une meilleures prise en charge clinique des patients FSH.

Pour les courageux qui veulent en savoir davantage sur FSHD et respi, j'ai publié une petite biblio dans "article scientifiques" (colonne de droite de ce blog).

19:07 Publié dans médical | Lien permanent | Commentaires (0)

08/04/2017

réunion d'information à Marseille

Le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM organise une réunion d'information à destination des patients atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale et de leurs proches.

Elle se tiendra à Marseille le samedi 29 avril 2017.

Elle est ouverte aux personnes résidant dans les Bouches-du-Rhône bien sûr, mais plus largement à toutes les personnes de la région qui peuvent faire le déplacement.

Le programme est de qualité, puisque le docteur Salor-Campana présentera le suivi médical de la FSH et le professeur Attarian parlera de la génétique. Il y aura aussi des ateliers sur "FSH et vie quotidienne" et "kinésithérapie et exercice physique".

Voyez le programme détaillé et téléchargez le coupon réponse dans le document "réunion régionale Marseille" dans la colonne de droite.

reunion d'info.jpg

06/03/2017

Appel aux dons de tissus

Vous souhaitez pouvoir aider concrètement la recherche mais vous ne savez comment vous y prendre ? Avez-vous entendu parler du don tissulaire ?

Le Groupe d'Intérêt Facio Scapulo Humérale se joint à l'Institut de Myologie/Myobank-AFM pour vous parler du don de tissus.

Don tissulaireAtteint de la myopathie FSH, vous devez bientôt subir une intervention chirurgicale. Vous pouvez aider la recherche en autorisant la collecte de fragments tissulaires via les résidus chirurgicaux.  Il s'agit de prélèvement des résidus opératoires voués à être incinérés. Le don de tissus est destiné à la recherche exclusivement. Une fois prélevés, les échantillons sont conditionnés dans un flacon spécifique avec une fiche de renseignement mentionnant la nature du tissu, le sexe et l'âge du donneur, la pathologie, les tests sérologiques et les caractéristiques du tissu prélevé. Les échantillons sont notamment conservés dans des cuves d'azote liquide à -196°C.

Les collectes sont essentielles à la mise au point des thérapeutiques, et permettent de progresser dans la connaissance du muscle. Les engagements de Myobank : l'assurance de l'anonymat du patient, le respect de la volonté des donneurs, et l'obtention des consentements selon la législation en cours. Alors, êtes-vous prêts à franchir le cap ? Voici comment procéder :

1- Demander votre carte de don à Myobank-AFM/ Institut de Myologie en adressant un email à myobank-afm@institut-myologie.org

2- Prévenir, 72H avant votre intervention, Myobank-AFM (numéro de téléphone sur votre carte de don)

3- Remplir une fiche de consentement à signer avant votre intervention chirurgicale

Don de tissus4- Informer votre chirurgien et lui transmettre une copie de votre fiche de consentement

Ensuite, vous n'avez plus rien à gérer. Tout se passe entre les équipes de Myobank-AFM et l'équipe de l'hôpital où vous êtes opérés.

SD

27/02/2017

journée des maladies rares

Demain mardi 28 février 2017 est "journée des maladies rares" (rare disease day).logo-rare-disease-day.jpg

Donc notre journée, puisque la myopathie FSH est classée dans les maladies rares.

Une équipière du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM a mis à jour la page Wikipédia sur la myopathie FSH (ou FSHD ou dystrophie facio-scapulo-humérale, c'est le nom de la page). Vous pourrez y lire notamment :

"Sa prévalence varie de 1 à 9/1000 000 suivant les sources. Une étude récente la chiffre à 12/100 000, ce qui en ferait la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Cela donnerait pour la France plus de 7000 personnes atteintes. Cette importance de la prévalence reste toutefois toute relative et reste en deçà du seuil de prévalence des maladies rares (moins de 1/2 000, soit 50/100 000)."

Source : Wikipédia.

 

11/02/2017

les honneurs de la présidence !

Le 30 janvier 2017, 300 acteurs (bénévoles et salariés) de l'AFM-Téléthon étaient invités au palais de l’Élysée par le président de la République pour fêter les 30 ans du Téléthon. Un bel hommage rendu à tous ceux qui œuvrent pour lever des fonds et permettre la prise en charge des personnes souffrant de maladies neuromusculaires et le financement de la Recherche pour les maladies rares en général.

elysee ensemble.jpg

Pour l'occasion, un ascenseur a été installé, car visiblement l’Élysée n'est pas accessible aux PMR...

elysee ascenseur.jpg

Notre Groupe d'Intérêt FSH était bien représenté, en les personnes de Marie-Martine (1e photo),  responsable de notre groupe, et Jean-Pierre (2e photo, 1er à gauche), équipier du groupe et délégué AFM de la Haute-Vienne.

Elysée 2.jpg

elysee jean pierre.jpg

(Crédit photo : Thomas Lang / AFM-Téléthon)

Vous pouvez consulter la page du site AFM qui retrace cet évènement, sur laquelle vous pourrez visionner le discours du président de la République et celui de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon.